Selvom det stadig er hastigt at meddele afslutningen af fostervandet, har prænatal diagnose gennemgået et gennembrud de seneste år, og allerede Testen for at påvise kromosomale abnormiteter hos fosteret er ankommet til Spanien med en simpel blodprøve af moderen.
Vi havde for nylig annonceret, at det allerede var til salg i nogle europæiske lande og nu er ankommet til Spanien. I det lange løb vil amniocentese blive erstattet af denne blodprøve, der kan opdages med 99 procents pålidelighed de hyppigste kromosomale abnormiteter, herunder Downs syndrom.
Testen udføres af Labco Quality Diagnostics laboratorium, Det koster 700 euro, og i princippet vil den kun være tilgængelig for private hospitaler.
I modsætning til andre prenatal diagnostiske tests såsom fostervandsprøve og corial villus-biopsi, der indebærer en abortrisiko på mellem 0,5 og 1%, udgør denne teknik ikke nogen risiko for graviditet, da det indebærer fjernelse af en blodprøve af moderen, hvorfra isolerer fosterets DNA.
Testene vil være mere pålidelige, og falske positive resultater vil blive undgået, siger Vincenzo Cirigliano, specialist i molekylær genetik hos Labco:
Med disse resultater udvikles et risikoindeks, der giver omkring 5% af falske positive positioner, således at kun i en af hver 50 fostervandet, der udføres, registreres abnormiteter. Ved hjælp af den nye teknik, når man får adgang til selve fosterets DNA, reduceres falske positiver til 0,1%, og alle disse unødvendige fostervand kan undgås ”,” Kun hvis resultatet er positivt, ville de invasive tests blive ordineret, for at bekræfte, at der virkelig er abnormaliteter
Den nye teknik er i stand til at registrere tilstedeværelsen af tre kopier af et kromosom i stedet for to, i par nummer 21, årsag til Downs syndrom, såvel som anomalier i par 13 og 18, der forårsager andre genetiske lidelser.
Selvom du stadig ikke kan tale om en massiv test, er det gode nyheder om det Testen til at påvise kromosomale abnormiteter med en simpel blodprøve er ankommet til Spanien. Prisen er stadig ret høj, men vi håber, at den vil falde over tid.
Efter nyheden er et spørgsmål, der opstår, om antallet af børn, der er født med Downs syndrom, vil fortsætte med at falde, da det oprindelige mål med prenatal diagnose er blevet omdirigeret, hvilket knytter det næsten udelukkende til den frivillige ophør af graviditet i tilfælde, hvor Dem, der opdager en kromosomal abnormalitet.
