”Da jeg var lille kom jeg til at overveje, hvad andre betragtede mig, som en kronisk patient. Eventuelle ridser eller forkølelser blev behandlet som om livet var i det ... ”(Gattaca)
Álvaros historie minder os om "Gattaca" ja, den er uundgåelig. Genetisk manipulation som den naturlige udvælgelse af individet som bestemt af et mindre og mindre humaniseret samfund. men Álvaros historie er meget menneskelig, han er det første barn i Spanien, der takket være genetik ikke vil lide Escobar-syndrom Og det har også været takket være genetisk manipulation.
Escobar syndrom er en af disse sygdomme, der betragtes som meget sjældne, med alt det, det medfører. Det påvirker meget få mennesker i verden, så der undersøges meget lidt om det skønt det kan forårsage betydelige misdannelser og i særligt alvorlige tilfælde, såsom denne, at fosteret aldrig fødes i live.
Álvaro var bestemt til at have lidt det, da hans forældre uden at være opmærksomme på det var bærere af denne sygdom. Hver har en anden mutation i det samme gen, dette er noget, der påvirker fosteret i 25% af tilfældene.
Før hans fødsel Alvaro blev hans mor gravid tre gange, og hos alle tre bragte fosteret en medfødt misdannelse. I betragtning af at Alvaro har en helt sund ældre bror på lidt over seks år, forstod ingen noget.
Chance, bad luck, disse ting der sker ... var alle de grunde, de fandt, indtil de kommenterede det på arbejdet, Álvaros mor hørte om virksomheder, der udvikler genetisk analyse og kontaktede dem.
Preimplantationsdiagnosen af embryoet er blevet en stadig hyppigere og mere udbredt praksis blandt par, der ønsker at få børn af forskellige grunde. I øjeblikket er der flere virksomheder, der tilbyder det, og hver enkelt dækker et bestemt antal lidelser.
Med denne præimplantationsdiagnose er det opnået i Spanien, at babyer ikke led af mere almindelige lidelser såsom slagtilfælde til andre, der betragtes som meget sjældne, såsom multipel eksostose.
Efter at have undersøgt sagen og fundet de biologiske test for at ekstrahere DNA fra begge, De bekræftede, at der var to mutationer i genet, der var ansvarligt for Escobar-syndrom. I hendes ægløsning påvirker mutationen af genet 50%. Det er ikke et lotteri, det er ikke uflaks, det er en frygtelig virkelighed, som de stod overfor.
Når problemet var lokaliseret og i betragtning af dets alder og en patologi, der skadede sædkvaliteten, gennemgik de en fertilitetsbehandling.
I klinikken blev sædceller valgt med det intakte DNA, og ægløsning blev befrugtet med dem indtil endelig få 14 embryoner, hvoraf kun en var helt sund, fritaget for skadelige mutationer.
Dette eneste embryo var allerede Álvaro, han blev implanteret til sin mor som i enhver almindelig befrugtningsproces, og den 15. januar blev en helt sund baby født, uden noget som mindede om de muterede gener, der syntes at have været sat imod ham.
Cirka tyve eksperter har arbejdet i 18 måneder for at gennemføre denne proces, en proces, som Álvaros forældre har kostet omkring € 20.000, men har forsikret dem om, at deres søn ikke ville lide af en sygdom, der er opført som Meget sjælden på grund af deres forældres gener, en demonstration af, hvad videnskab kan gøre for livskvaliteten for mennesker og derfor for deres lykke.
