Angel er en ni år gammel dreng med achondroplasi og ting meget tydelige. For et par dage siden interviewede hans ældre søster ham til et skolearbejde, og hans svar efterlod alle overrasket over den modenhed og naturlighed, som han taler om sin tilstand. I et nøddeskal, det giver os alle en lektion i storhed.
Du er måske ikke opmærksom på det, men takket være ham vil mange mennesker kunne lære mere om achondroplasia, en genetisk forstyrrelse med underligt navn, der påvirker knoglevækst og forekommer hos en ud af 25.000 nyfødte.
Lille, men meget stor
På kun to minutter taler dette barn dristigt og gør det meget klart en persons storhed har intet at gøre med hans højde. Han er et normalt barn som ethvert barn på sin alder med en særegenhed, som han helt har antaget som en del af ham.
"Jeg vil ikke gerne ikke have achondroplasia"Hvad er achondroplasi?
Achondroplasia er et udtryk, der ikke er kendt for de fleste, men denne genetiske tilstand er den vigtigste årsag til dværgisme (i 70 procent af tilfældene). Det forekommer i alle løb og hos begge køn, og det estimeres, at der er nogle 250.000 achondroplastiske mennesker over hele verden. I Spanien anslås det, at der er mellem 950 og 1050.
Det produceres ved en genetisk mutation, der påvirker knoglevækst og er karakteriseret fordi alle lange knogler er symmetrisk forkortet, hvor længden af rygsøjlen er unormal, hvilket medfører en disharmonisk vækst i kroppen.
De mest karakteristiske træk er synlige ved fødslen: kort statur, korte ben og arme, kort hals, stort hoved, fremtrædende pande og tandfyldning blandt andre. Denne kropsforhold, ud over hypotoni (nedsat muskel tone) har en indflydelse på erhvervelsen af motoriske evner hos achondroplastiske børn er langsommere end hos børn, der ikke er født med denne tilstand.
Achondroplasia er ikke kun et højdeproblem. Mutationen påvirker alle knogler. Store komplikationer kommer fra spørgsmål, der ikke altid er relateret til højden. De mest almindelige er:
- Høretab
- Spinalkomprimeringsproblemer
- hydrocephalus
- Søvnapnø
- Maxillofacial misdannelser, der forårsager sluk og tale problemer
- fedme
- Fælles degeneration
- Børn med achondroplasi har en højere dødelighed end babyer uden achondroplasi
Ifølge ALPE Foundation, der yder støtte og hjælp til familier af børn med enhver form for dværg, er der kun et lille fald i forventet levealder sammenlignet med den generelle befolkning, især på grund af hjerte-kar-sygdomme.
Arv er autosomalt dominerende, og i 80% af tilfældene skyldes det en mutation hos børn med forældre i gennemsnitlig højde.
Desværre, som med andre forhold, der forårsager handicap, har historien ikke behandlet achondroplasi med den værdighed, den fortjener. Er vigtig bekæmpe det sociale stigma, der omgiver det, da det i dag er et handicap, der stadig forårsager latter, og dette er "det eneste, der gør ondt at få et andet barn".
At have et barn med achondroplasi
Den video, du ser ovenfor, blev delt på Facebook af Blanca Toledo, mor til Angel, hvem har vi interviewet for at lære mere om dens historie.
De vidste, at Angel havde achondroplasia ved den sidste rutinemæssige ultralyd af sin sidste graviditet. I de fleste tilfælde diagnosticeres det i tredje trimester af graviditeten ved at påvise i babyen en unormal vækst i knoglerne og en kranial diameter større end normalt.
"Dværg, der er kompatibel med achondroplasia", var den ødelæggende diagnose. "Det værste øjeblik i hele Angel's historie var fra diagnosen indtil hans fødsel. Du tænker på mange ting, du tror, at livet vil ændre sig, og du vil ikke være i stand til det," minder Blanca.
Fødsel
Hans mor husker dagen for hans fødsel som "En af de mest fredelige dage, jeg husker i mit liv". "De ukendte var blevet ryddet, og jeg var allerede der for at starte rejsen sammen."
"Nu havde jeg et barn, der krævede vores opfindsomhed og ved, hvordan vi kunne få mest muligt ud af sit potentiale. Det er faktisk sådan med hvert af mine børn, men det ser ud til, at vi med ham ikke kan efterlade nogen løse ender," sagde Blanca for et par år siden i en præsentation for ALPE Foundation.
De første år
På grund af forsinkelsen i motorik tog Angel sine første skridt meget senere end andre babyer. Han begyndte at gå 2 år og 7 måneder.
Derefter kom inkorporeringen til skolen (han går i klasser i samme centrum som hans søstre), hvor de fra det første øjeblik har været interesseret i at behandle ham normalt i betragtning af deres særlige forhold.
"Han er et meget socialt og kærligt barn, der gør ham elsket og værdsat af sine klassekammerater"
"Han er et meget socialt og kærligt barn, der gør ham elsket og værdsat af sine klassekammerater. Da han begyndte på skolen, kendte hele centret ham, og de ældste hilste ham hele tiden. For ham var det nysgerrig, at alle fortalte ham det var en revne, og den var stor. På den ene side har det altid været meget forstærket af dets popularitet i skolen, og på den anden side har det et overvurdert, at du skal arbejde.
Hvordan var din udvikling?
”Hans kognitive udvikling har været bedre end hans kammerater, han lærte at læse alene og har altid ønsket at lære. Men forsinkelsen i motorik, fin og tyk gør udførelsen af job altid mere træt end for hans kamerater. Hans tekster forbedres, men lad os sige, at han er en smule bungling i hans tegninger og præsentation. "
”Han går i øjeblikket til svømning og fysioterapi, men tidligere har han gjort mange aktiviteter, der sigter mod at forbedre din muskel tone, opretholde holdning og forbedre finmotoriske færdigheder (tidlig stimulering, taleterapi, vandterapi, karate, osteopati, ozonterapi, akupressur osv.) "
Støtten fra hans søstre
Ankomsten til en baby med achondroplasi påvirker hele familien, og i dette var der også to ældre søstre, der nu er 13 og 11 år gamle. Når de står over for deres døtreBlanca og hendes mand gjorde det klart:
"Søstrene var 4 og 2 år gamle, da Angel blev født. Det faktum, at de altid har været tilfredse med situationen, betyder, at de aldrig har oplevet det som en dramatisk situation. Angel har været et elsket barn fra første minut, og emnet er altid blevet diskuteret naturligvis har vi generelt taget enhver lejlighed til normalisere din achondroplasia".*
"Angel har været et elsket barn fra det første minut, og emnet har altid været talt om naturligt."
”Generelt li forhold til de tre er ens, børn forstår ganske intuitivt, hvad hjælpebehov Angel kan have, og i det meste af tiden bemærker jeg ikke forskel i behandling. I skolen er lærere altid overrasket over, hvordan Engels klassekammerater kender ham, hjælper ham med det, han har brug for, og går fra ham til det, han ikke gør. ”
Hvad ville du sige til forældre, der får diagnosen et achondroplastisk barn?
”Jeg vil fortælle dig dette næste barn de vil elske ham (Lyder dumt, men min mands største frygt var at afvise ham) samme eller mere end nogen anden, de havde, at de vil glemme, at det er en eller anden måde. "
"I dag har denne video gjort et par, 32 uger gravide (som troede de aborterer) nu med en lækker baby i deres arme."
"Angel spørger mig mange gange, hvordan han ville være, hvis han ikke var akondroplastisk, og jeg svarer altid, at det ikke ville være ham, at han er den komplette pakke. I starten tror du kun, at babyen har achondroplasi, og alt drejer sig om det tema, men tiden gør, at emnet erstattes af hverdagslige, naturlige, glæde og tristhed, der er normale og identiske med et andet barns.
”Jeg vil sige, at det ikke kommer til at være det grusomme fokus, når folk driller. Samfundet forandrer sigblandt alt er vi sensibiliserende for mennesker, og hver gang vi alle er mere tolerante, har jeg set Angel komme til børns legepladser fulde af børn, de ser alle tydeligt på ham, men efter to minutter spiller han med det ene eller det andet. Jeg vil fortælle dem, at de vil opdage, hvad de er i stand til, og at det vil fylde dem med stolthed... I hvert fald vil jeg fortælle jer mange ting. ”
Vi takker Blanca for at hun har tilladt os at bruge billederne af Angel's samtale, og at hun har svaret så følsomt på de spørgsmål, vi har stillet hende.
Billeder | Høflighed Blanca Toledo
Mere information | ALPE Foundation
Hos babyer og mere | Én ud af 33 babyer er født med en medfødt defekt: Vejledning til forebyggelse
