I dag fejres Verdens sjældne sygdomsdag, en dato for at blive opmærksom på den virkelighed, der berører mennesker med nogen af disse patologier. De er mere end tre millioner berørt i Spanien for en af de syv tusinde sjældne sygdomme (registreret indtil videre). 75 procent af patienterne er børn.
I Europa betragtes en sygdom, der rammer mindre end én ud af to tusinde mennesker, som sjælden. Inddragelse af alle såvel som formidling og forskning af disse patologier er nøglen til at forbedre livskvaliteten for de berørte.
Vigtige fakta om sjældne sygdomme
- De påvirker mere end tre millioner mennesker i Spanien, og omkring 20 millioner i Den Europæiske Union.
- To ud af tre Sjældne sygdomme vises før to år
- Det tager et gennemsnit på fem år til at modtage en diagnose.
- 40 procent af patienterne har ikke behandling eller hvis de har det, er det ikke tilstrækkeligt.
- 85 af de sjældne sygdomme er krøniker
- 65 procent af sjældne sygdomme er der alvorlig og deaktivering
- Næsten 50 procent af sjældne sygdomme påvirker den vitale prognose af patienten.
- Sjældne sygdomme er ansvarlige for 35 procent af dødsfaldene før leveåret, 10 procent mellem 1 og 5 år og 12 procent mellem 5 og 15 år.
- Ifølge den spanske neurologiforening (SEN) er 40 procent af sjældne sygdomme påvirker nervesystemet
- Mellem 6 og 8 procent af befolkningen vil lide en sådan patologi hele deres liv.
- Nogle af de mest almindelige sjældne sygdomme hos børn er: Gilles de la Tourette syndrom, Moebius syndrom, Duchenne muskeldystrofi, Prader Willi syndrom, Guillain-Barré syndrom, skrøbelige X syndrom, Cystisk fibrose, Rett syndrom ...
Et mål: reducer diagnosen til et år
De fleste sjældne sygdomme viser ansigtet i de første leveår. 80 procent er af genetisk oprindelse, og halvdelen af dem vises i pædiatrisk alder.
Men det mest frustrerende er den tid, der går, siden de første symptomer vises, indtil der findes en diagnose. I gennemsnit tager det omkring fem år ved at opnå det med den åbenlyse slid, som dette genererer hos patienten og i hans familie, ud over den tid, der spildes i begyndelsen med en behandling, hvis der er en.
Reducer denne tid til et år Det er et af hovedmålene for den nye kampagne 'Lad os bygge TODAY for TOMORROW', præsenteret af den spanske føderation af sjældne sygdomme (FEDER), samt godkende tusind nye terapier for sjældne sygdomme og udvikle metoder, der gør det muligt at vurdere virkningen af dens tilgang.
Den sjældne er sygdommen, ikke barnet
Diagnosen af en sjælden sygdom falder som en spand koldt vand til familier, der ofte genererer følelse af kvalme, ensomhed og isolering.
Især når vi taler om børn og unge, er integration væsentlig for deres livskvalitet. Undertiden er miljøet ikke tilpasset deres behov, og de ligger uden for uddannelsessystemet, at isolere dem endnu mere.
De er børn, der har brug for følelsesmæssig støtte og empati fra resten af samfundet såvel som fra skolemiljøet og institutionerne. Som forældre kan vi bidrage med at uddanne vores børn, så de forstår det "Vi er alle sjældne, vi er alle unikke"og dermed opnå større integration af børn med en sjælden sygdom.
Dette års officielle video præsenterer patienter og pårørende, forskere og læger, der viser deres ubehageligheder: Enzo, 5, der lever med medfødt myasthenisk syndrom; Yara, en forsker af sjældne sygdomme; Annie, der lever med arvelig optisk neuropati af leber; Alexandre, der lever med progressiv ossificerende fibrodysplasi, og hans far Antoine; Zoé, der lever med medfødt myasthenisk syndrom; Sylvain, en ekspertlæge i diagnosticering af sjældne sygdomme; og Mirina, der bor hos Ehler-Danlos.
Hos babyer og mere | Lad os tale om dem: Elleve spørgsmål om sjældne sygdomme, "Vi er alle sjældne, vi er alle unikke", Verdensdagen for sjældne sygdomme
