I de seneste dage har vi hørt nogle nyheder om opkaldene sjældne sygdomme.
Hvorfor kaldes de det? Fordi det er lav forekomst. Der er mindre end et tilfælde hver 2.000 indbyggere.
Der er omkring 7.000 sygdomme, for det meste genetiske, der påvirker halvanden million spanske børn, ifølge den spanske føderation for sjældne sygdomme (EFRU).
De kan manifestere sig i alle aldre, men størstedelen (35%) dør, før de når et leveår; 10% mellem det første og det femte år og 12% mellem 5 og 15 år.
Uvidenhed om sygdommens oprindelse, forvirring og desorientering på diagnosetidspunktet, ud over social afvisning, tab af selvværd, isolering og manglende kontakt med andre berørte mennesker er nogle af symptomerne, som familien og patienten lider af. Der er forkert information om pleje, behandlinger, læger og specialister, da der ikke er nogen protokol, der skal følges for disse typer sygdomme eller specifikke medicin til behandling af dem.
Ved fødslen eller under barndommen kan der forekomme sygdomme som rygmarvsamyotrofi (degeneration af rygmarvsceller, der forårsager lammelse) eller achondroplasia (genetisk forstyrrelse i knoglevækst), mens der ved modenhed er sklerose eller kræft i skjoldbruskkirtlen
Sjældne sygdomme forårsager normalt handicap med et underskud på det sensoriske og intellektuelle niveau. Af de 7.000 har kun 2.000 en specifik behandling.
Helt ærligt, meget triste data. Da sjældne sygdomme desuden er meget ulønnsomme for farmaceutisk industri på grund af deres lave forekomst, investeres den nødvendige ting ikke i udvikling af nye lægemidler.
Herfra lægger vi vores lille sandkorn for at sprede sjældne sygdomme som Angelman syndrom.
Vi ved, hvor vigtigt det er for patienten og forældrene at stille en tidlig diagnose og undgå kvalerne ved at gå fra læge til læge uden at vide, hvad dit barn har.
