Rett syndrom Det blev beskrevet som sådan i 1966 af den østrigske læge Andreas Rett, sygdommen er forårsaget af mutationer i et gen, MECP2. Denne patologi forekommer normalt hos piger og vises normalt mellem 6 og 18 måneders alder.
Denne genetisk-baserede neurologiske lidelse, der rammer en ud af 10.000-15.000 piger, viser ødelæggende symptomer, inklusive autismespektrumforstyrrelser. På trods af at de er født og vokset ordentligt i de første måneder, på et tidspunkt mellem den sjette og den attende måned i livet, begynder deres udvikling at trække sig tilbage, og tabene øges, de taler ikke, de kontrollerer ikke deres fødder til at gå, de er ikke i stand til at bruge deres hænder, deres rygsøjlekurver, kan ikke sidde, har anfald, luftvejsproblemer ...
Det betragtes som en sjælden sygdom, menes at være irreversibel, men i en nylig undersøgelse fra University of Edinburgh (Skotland) er forstyrrelsen blevet vendt hos mus, leller det øger håbet om at kunne helbrede peOple. Dr. Adrian Birds team modificerede genet påvirket af sygdommen hos gnavere, der led tilsvarende Rett-syndrom. Selvom de ikke havde meget håb, lykkedes de at fremstille det funktionelle gen i fire uger, hvilket udryddede rysten i musene, de ånde godt og gik normalt, også dem, der var ved at dø.
De genaktiverede også genet i mus, der endnu ikke havde vist symptomerne på sygdommen, og de kunne ikke udvikle dem.
Forskerne er meget tilfredse med resultaterne, Bird siger, at terapi for at helbrede mennesker nærmer sig, Rett syndrom er ikke irreversibelt.
Undersøgelsen, der har modtaget lykønskninger fra kolleger, er blevet offentliggjort i tidsskriftet Science.
Via | Medline Plus Flere oplysninger | Videnskab Mere information | NICHD
