Jeg præsenterer Isabel Gemio Foundation, som for mig syntes et prisværdigt initiativ ud over at have en enorm nytteværdi for familier i situationen med at have et barn med en sygdom som muskeldystrofi.
ISABEL GEMIO FOUNDATION for Research Muskeldystrofier og andre sjældne sygdomme Det blev oprettet med det formål at fremme og finansiere linjer for videnskabelig, klinisk og grundlæggende forskning, samt at tilskynde til udveksling af information mellem eksperter og dem, der er berørt, og fremme udviklingen af farmakologi i sjældne sygdomme.
Sjældne sygdomme, inklusive genetisk oprindelse, er sygdomme med fare for død eller kronisk handicap, som har en lav hyppighed eller forekomst (mindre end 5 tilfælde pr. 10.000 indbyggere), som defineret af Den Europæiske Union.
Tusinder af sygdomme er inkluderet under denne kirkesamfund, der deler et fælles problem: De har mange diagnostiske og opfølgende vanskeligheder, de har en ukendt oprindelse i de fleste tilfælde, de involverer flere sociale problemer, der er få epidemiologiske data, de udgør vanskeligheder ved undersøgelsen på grund af I nogle få tilfælde mangler de mest effektive behandlinger.
den Neuromuskulære sygdomme Det er genetisk bestemte sygdomme, der producerer progressiv muskelsvaghed og høj dødelighed hos patienter, der lider af dem, ofte børn. Neuromuskulære sygdomme er et sæt af sygdomme med lav forekomst, men som helhed udgør de den hyppigste gruppe sjældne sygdomme.
