Opdatering 04/12/2018: Lille Ibai døde i går på University Hospital of Donostia efter at have kæmpet i tre måneder mod Leighs syndrom. På trods af det faktum, at hans forældre havde opnået 17.000 underskrifter for at forsøge at fremskynde ankomsten af et eksperimentelt stof, modsatte Ibai sig ikke mere, og hans liv er slukket kun en måned senere end hans tvillingbrorIbai, fire, kæmper for at overleve efter at have fået diagnosen Leigh syndrom, a sjælden, neurologisk og degenerativ sygdom at han for tre uger siden tog livet af sin tvillingbror, Ekain, efter tre måneders hård kamp.
Barnet, der forbliver indlagt på Universitetshospitalet i Donostia, reagerer i øjeblikket ikke på medicinsk behandling, så forældrene desperat anmoder om, at behandles så hurtigt som muligt med eksperimentelle lægemidler.
Sygdommen har allerede taget et af hans børn
Leigh syndrom påvirkede først Ekain, og det gjorde det aggressiv og fulminerende måde. Symptomerne begyndte i slutningen af december med hyppig svimmelhed, der hurtigt blev værre i en sådan grad, at Ekain måtte indlægges på ICU.
Som hans far forklarer, mistede han en dag sin tale og mobilitet og døde endelig den 15. marts, efter tre måneders voldsom kamp mod en sygdom, der ikke gav ham noget pusterum.
desværre, hans tvillingebror, Ibai, har udviklet den samme sygdom og nu kæmper han for at overleve på Universitetshospitalet i Donostia. I øjeblikket fungerer den behandling, han modtager, ikke, så forældre beder desperat om at udtømme alle mulige ruter og blive behandlet med eksperimentelle lægemidler.
"De fortæller os om eksperimentelle lægemidler, der er i kliniske forsøg. De er virkelig testlægemidler, der ikke er autoriserede, men de kunne bruges til medfølende brug, og det er derfor, vi har anmodet om det. Vi leder efter det bedste til vores barn, og vi opfordrer forskere, lægemidler og hospitaler, der udvikler kliniske forsøg ”- siger hans far, Miguel.
Dette er den video, som hans forældre har lavet til at dele historien om deres tvillinger og bede om hjælp til at redde livet til deres lille Ibai.
En sjælden og aggressiv sygdom
Som vi kan læse i Orphanet, er informationsportalen for sjældne sygdomme, Leigh-syndrom eller subakut nekrotiserende encephalomelopati, en progressiv neurologisk sygdom forbundet med læsioner i hjernestammen og basalganglier.
hans udbredelse er 1 for hver 36.000 fødsler, og symptomerne forekommer normalt før 12 måneders alder, selvom det i sjældne tilfælde også kan forekomme i ungdomsårene eller endda i voksen alder.
De første tegn er manglen på erhvervelse af stadierne i motorisk udvikling, hypotoni med tab af kontrol med hovedet, tilbagevendende opkast og bevægelsesforstyrrelser. Generelt udvikler sygdommen sig hurtigt hurtigt og forårsager også åndedrætsforstyrrelser, oftalmoplegi og perifer neuropati.
Årsagerne til denne sygdom er forskellige og skyldes forskellige typer mutationer af generne involveret i energiproduktionsprocessen i mitokondrier.
I tilfælde, hvor Leigh-syndrom er arvet fra moderen, som en mutation, der findes i mitokondrialt DNA, vil alle børn af den berørte kvinde arve mutationen og blive påvirket af sygdommen. Hvis faren er berørt, vil børnene ikke arve mutationen eller blive påvirket af sygdommen.
I øjeblikket prognosen for Leigh syndrom er dårlig, med en levealder reduceret til kun få år for de fleste patienter.
Derfor slutter vi os til disse forældres appel, så snart der findes en effektiv behandling, der hjælper med at lindre symptomerne på denne forfærdelige sygdom og forbedre forventet levealder for patienter, der lider af den.
