Hælprøven: en forebyggende prik

Efter 48 timers fødsel får de barnet hæl test i moderskab, før udskrivning. Det består af en lille punktering i den hurtige og overfladiske hæl, der skal gentages mellem fire og syv dage af livet i det samme barselcenter, sundhedscenteret eller i den bestemte børnelæge.

Resultatet af prøverne sendes pr. Mail til forældrene, undtagen når det er positivt, at de bliver ringet telefonisk for hurtigst muligt at indikere de trin, der skal følges.

Det tjener til at opdage medfødte metaboliske endokrine sygdomme, der er sjældne, men hvis de findes, skal de behandles hastende, ellers kan de få alvorlige konsekvenser. Hæl test Det afslører, om babyen har medfødt hypothyreoidisme, binyrehyperplasi eller hyperphenylalaninæmi. Navnene er lidt komplicerede, men der går forklaringen.

Medfødt hypothyreoidisme består af utilstrækkelig sekretion af skjoldbruskkirtelhormoner, der forekommer hos en ud af hver 2.000 babyer. Hvis det ikke behandles korrekt og tidligt, kan det føre til en betydelig mental og fysisk forsinkelse. Medfødt adrenal hyperplasi er forårsaget af en forstyrrelse i binyrerne. Det kan forårsage alvorlig dehydrering og bringe den nyfødte liv i fare. Det påvirker en ud af 13.800.

Hyperphenylalaninæmi skyldes manglende evne, delvis eller total, af organismen til at transformere en af ​​bestanddelene i fødevarer, phenylalanin, hvis overdreven stigning i blod kan føre til mental retardering og alvorlige neurologiske problemer. Dens forekomst dækker en ud af 11.200 levende fødsler.

"Den passende medicinske indgriben forhindrer rettidigt skader på hjernen, reducerer sygelighed og dødelighed forbundet med sådanne sygdomme," advarer Dr. Elena Dulín, leder af Neonatal Screening Laboratory på Gregorio Marañón Hospital.