Når et par overvejer at have børn, tilrådes det at begynde at forberede sig og tage et besøg før undfangelsen. I det vil lægen give dig visse henstillinger, ordinere et folinsyretilskud til moren og spørge om medicinsk og familiehistorie for hver af jer, som vil blive brugt til at opdage enhver risiko for den fremtidige baby.
Uanset om der er nogen, eller hvis parret ønsker at finde ud af det uden en kendt historie, vil lægen tilbyde dig en genetisk kompatibilitetstest (TCG) eller genetisk matching (også kendt som preconception screening af recessive sygdomme), en innovativ test, der gør det muligt at bestemme risiko for at få et barn med en genetisk sygdom.
Hvad er den genetiske kompatibilitetstest?
Det er en test, der forhindrer overførsel af mere end 600 genetiske sygdomme ved at undersøge forældres genetiske kompatibilitet.
Det er baseret på en ny videnskabelig teknologi kaldet massiv DNA-sekventering eller Next Generation (NGS) der analyserer tusinder af genetiske mutationer i farenes og morens DNA.
Når de to er blevet undersøgt, krydses de to genetiske oplysninger, og det kontrolleres, om der er ændrede gener, der kan arves og forårsage autosomale recessive sygdomme hos børnene
Det er muligt at være en bærer af en genetisk mutation uden at udvikle sygdommen. I tilfælde af at begge forældre har en mutation i det samme gen, er sandsynligheden for, at et barn arver sygdommen, 25%.
I øjeblikket kendes ca. 7.000 sygdomme forårsaget af ændring af specifikke gener. Selvom udbredelsen af såkaldte "sjældne sygdomme" er lav, kan nogle af dem være alvorlig, deaktiverende og uhelbredelig.
Carrier Mother (sund) | Carrier Father (sundt) |
|---|---|
Sund søn | 25% |
Carrier Son (sundt) | 25% |
Carrier Son (sundt) | 25% |
Syg søn | 25% |
Hvordan gøres det?
Det kan gøres fra en simpel blodprøve af far og mor.
Resultaterne opnås efter ca. en måneds ventetid.
Og i tilfælde af at opdage en genetisk uforenelighed?
I dette tilfælde tilbydes parret muligheden for forudgående IVF (IVF). Foropfattelse genetisk diagnose.
På denne måde er det muligt at bestemme, hvilke embryoner der er berørt og kun overføre dem til mor, der er fri for sygdommen.
En anden mulighed er at ty til donation af gameter for at undgå disse sygdomme.
Husk, at selv om det i stigende grad er muligt at påvise et større antal sygdomme, er der mange andre mutationer, der ikke opdages.
Testen er ikke undtaget fra den etiske debat, der involverer valg af sunde embryoner og kasserer dem, der er bærere af en genetisk mutation. Under alle omstændigheder er det en beslutning, at hvert par vurderer om nødvendigt.
Hvor meget koster TCG?
Prisen er ca. 600-700 euro, afhængigt af mængden af analyserede genetiske mutationer.
Hos babyer og mere | De 11 hyppigst stillede spørgsmål om infertilitet besvaret af en ekspert
