Når et par beslutter at få et barn, og de besøger gynækologen forud for at planlægge graviditeten, skal de besvare en række spørgsmål, der hjælper med at opdage, om der er nogen risikofaktor for den fremtidige baby. Hvis det er bekræftende, vil parret blive henvist til genetikeren for genetisk rådgivning.
Den genetiske rådgivning er en tjeneste, hvor en grundig genetisk undersøgelse gennemføres, så de er nødt til at indhente oplysninger fra tre familiegenerationer, forældre, søskende og børn og onkler og bedsteforældre. Denne information skal specificere sygdomme, historie og familiens sundhedsstatus for at identificere muligheden eller risikoen, de har for at udvikle genetiske lidelser eller overføre dem til deres efterkommere.
Denne undersøgelse udføres normalt til par, der har en familiehistorie med et kendt genetisk problem, som har haft et barn med en eller anden misdannelse eller med en stofskifteforstyrrelse, med vækstforstyrrelser, udviklingsforsinkelse eller i tilfælde af at det er et uhyggeligt par (der de er nære slægtninge).
Det udføres også i tilfælde af infertilitet eller infertilitet, sen fødsel (over 35 år), hvis et af medlemmerne udsættes for potentielt mutagene eller teratogene stoffer (stråling, vira, bakterier osv.), Hvis du lider af en degenerativ genetisk sygdom eller adfærdsmæssige problemer af genetisk oprindelse.
Genetikeren vil også informere parret om arvelige sygdomme, risikoen for at få børn, der lider af sygdomme, behandlings- og reproduktionsmuligheder.
Denne specialist, når han har samlet alle oplysninger og stillet en diagnose, vil bestemme graden af risiko for mulig overførsel til den fremtidige baby og give den tilsvarende rådgivning.
