Et nyt skridt giver mulighed for at bekæmpe achondroplasia eller som det populært kaldes dværgisme. Forskere, der tilhører CSIC (Højere Råd for Videnskabelig Forskning) har netop bebudet forholdet mellem Snail1-genet og udviklingen af skelettet, såvel som muligheden for at udvikle nye terapier, der i det mindste kan bremse udviklingen af denne genetiske afvigelse .
Vi kan huske tilfældet med Ainhoa, en pige, der led af achondroplasi, udover at hun led af denne sjældne sygdom, blev hun tvunget til at lide de knappe midler, der var til rådighed for skolen, hvor hun studerede for at integrere korrekt.
achondroplasia Det er en genetisk sygdom, der er præget af adskillige defekter i knoglevækst, især i ekstremiteterne, så de er meget kortere end normalt og har intet forhold til resten af kroppen. Det er en af de mest almindelige årsager til dværgisme, og dens forekomst anslås til en ud af 26.000 til 40.000 fødsler. Dette alvorlige problem kan endelig tælle sine dage. Stigningen i aktiviteten af det ovenfor nævnte gen er relateret til aktiviteten af FGFR3-receptoren (type 3-fibroblatvækstreceptor), det vil sige en mutation af denne. Dens funktion er dybest set en meddelelse, der sender til kernen i cellerne, der fortæller dem, at de skal modnes uden at følge de normale tidsparametre, hvilket er en meget hurtigere modning.
Forskere har fundet, at humane fostre, der lider af achondroplasi, havde større aktivitet af Snail1-genet, hvilket gør det muligt at bruge det pågældende gen som et mål for udviklingen af passende terapier til bekæmpelse af sygdommen. Flere års arbejde vil give os mulighed for at begrænse en anden sygdom ved at forbedre livskvaliteten for børn, der kan lide af den.
