Sidste uge Lorenzo Odone døde med 30 år, den patient, der bekendtgjorde offentligheden virkningerne af den genetiske forstyrrelse kendt som "adenoleukodystrofi" (ADL) gennem den berømte og følelsesladede film "Livets olie”Med Nick Nolte, Susan Sarandon og Zack O'Malley Greenburg i hovedrollen.
Er det triste nyheder? Det afhænger af, hvordan man ser på det, for ved 6 år forudsagde lægerne kun 2 år mere i livet og har overlevet 22 mere !, Det vil sige en levetid.
Her har vi allerede gentaget mindretalssygdomme, der ikke kun forårsager smerter i familier, men også er socialt misforstået og ikke vekker kommerciel interesse for farmaceutiske laboratorier. Disse børn lider to gange.
ADL reducerer patienten til a semi-vegetativ tilstand med overskydende fedt i blodet, forværres på mellemlang sigt dine neurale forbindelser. På trods af de dårlige medicinske årsager indledte Lorenzos forældre, Augusto og Michaela, på egen hånd en personlig undersøgelse, der kulminerede med opdagelsen af en særlig diæt, der forlængede deres søns liv indtil tredive. Det væsentlige element i kosten blev populært kendt som "Lorenzos olie”og selv om det videnskabelige samfund ikke stolede på ham, viste en undersøgelse for nylig, at den tjener til at forhindre sygdommens indtræden hos de patienter, der er modtagelige for at arve den gennem modergenerne.
Uanset hvilken forlænget og forbedret Lorenzos liv det er, er det klart, at diagnose ikke bør forveksles med prognose, og at forældrenes holdning er afgørende for helbredelsen / livskvaliteten for deres børn.
Jeg håber, at Lorenzos historie er et incitament, et eksempel og et håb for andre børn i lignende situationer.
