Medfødte anomalier danner en heterogen gruppe patologier af prenatal oprindelse (størstedelen af lavfrekvens, grund til, at de normalt betragtes som sjældne sygdomme). De repræsenterer et folkesundhedsproblem, da de har en negativ indvirkning på livskvaliteten for de berørte og deres familier.
Verdenssundhedsorganisationen definerer medfødte afvigelser (også kaldet "fødselsdefekter") som enhver afvigelse af morfologisk, funktionel, strukturel eller molekylær udvikling, der er til stede ved fødslen (selvom det undertiden kan manifesteres senere), ekstern eller intern familie eller sporadisk, arvelig eller ej, enkelt eller multiple.
Etiologien for de fleste medfødte anomalier er ukendt, sandsynligvis på grund af en interaktion mellem flere biologiske, genetiske og miljømæssige faktorer. Men trods dette er der forebyggelsesforanstaltninger på forskellige niveauer, der kan hjælpe med at forhindre sygdommen, kontrollere den eller forbedre livskvaliteten.
Og det er, at ofte disse afvigelser producerer alvorlige fysiske og / eller mentale handicap, kan de endda føre til spontane aborter og forårsage børnedødelighed. Lad os se, hvad er de forebyggende foranstaltninger.
Sådan reduceres risikoen for medfødte afvigelser
De forebyggende folkesundhedsforanstaltninger, der blev vedtaget i præonceptions- og perikonceptionsperioderne og fødselsomsorgen, reducerer hyppigheden af nogle medfødte afvigelser. Primær forebyggelse af medfødte anomalier indebærer også indgyde sunde livsstilsvaner, vaccination, fødsel pleje ...:
Forbedring af kosten for kvinder i den fødedygtige alder, sikring af et tilstrækkeligt diætindtag af vitaminer og mineraler, såsom folsyre og jod, og begrænsning af forbruget af skadelige stoffer, især misbrug af alkohol, tobak og andre lægemidler, som udgør så mange risici for fosterets helbred.
Specielt at tage et folinsyretilskud i forudindfasningsstadiet og månederne af graviditeten har været forbundet med et fald i medfødte neuronale rør abnormiteter og andre medfødte afvigelser, såsom hjerte.
Jodtilskuddet er på sin side vigtigt, fordi en mangel på dette element under graviditet og i den tidlige barndom kan forårsage hypothyroxinæmi, der negativt påvirker den udviklende hjerne.
Diabeteskontrol er nødvendig inden befrugtningen og under graviditeten gennem rådgivning, vægtkontrol, diæt og insulinadministration, når det er nødvendigt.
Generelt tillader forudgående besøg at vurdere kvinders generelle sundhedsstatus, informere dem om at træffe foranstaltninger som dem, vi opregner, og kontrollere deres immunstatus over for visse sygdomme, der har en høj risiko for at udvikle medfødte anomalier (toxoplasmosis, røde hunde, cytomegalovirus ...).
Par med en historie med medfødte anomalier og høj risiko (consanguinity ...) bør få genetisk rådgivning.
Undgå udsættelse for farlige stoffer, såsom tungmetaller, giftige kemikalier eller pesticider under graviditet.
Eksponering for ioniserende stråling under graviditet kan udgøre en risiko for fosteret (afhængigt af dosis og drægtighedstidspunktet).
Den rationelle brug af medicin Under graviditet bidrager det til forebyggelse af medfødte anomalier: strengt nødvendigt medicin ordineres af lægen, og selvmedicinering bør undgås fuldstændigt.
Morens avancerede alder øger risikoen for medfødte abnormaliteter i fosteret, så tidligere graviditetsplanlægning (før 40 år) ville hjælpe med at minimere risikoen.
Forbedring af vaccinationsdækning, især mod røde hundevirus, hos piger og kvinder. Rubella kan forhindres ved vaccination. Ifølge WHO kan ca. 110.000 tilfælde af medfødt røde hundesyndrom forhindres ved rettidig vaccination af kvinder i barndommen og i de frugtbare år. Influenza-vaccinen kan gives mindst en måned før graviditet hos kvinder, der endnu ikke er immun.
Forøgelse og styrkelse af uddannelse af sundhedspersonale og andre interesserede i at fremme forebyggelse af fødselsdefekter.
At gennemføre et omfattende register over medfødte afvigelser i verden ville hjælpe med til bedre at forstå nogle af dem og undersøge deres årsager og forebyggelse.
Kort sagt, som vi ser medfødte afvigelser eller fødselsdefekter de kan forhindres i stort omfang og på forskellige niveauer, skønt der i mange lande i verden ikke er adgang til de fleste af de ovennævnte punkter, der minimerer risici. Medfødte anomalier er ansvarlige for mere end 270.000 dødsfald af nyfødte årligt.
Billeder | bcwood og Victor Bezrukov på Flickr-CC Mere information | WHO, GVA Hos babyer og mere | Graviditetstest: påvisning af kromosomale abnormiteter, vitamin B12-mangler kan multiplicere risikoen for medfødte misdannelser, Medfødt hjertesygdom
