Kender du Opitz C syndrom? Nej, du ved bestemt ikke det, fordi det er en sjælden, meget sjælden sygdom, med kun 50 og nogle tilfælde i verden og to af dem i Spanien. Den ene er Marta, den pige, vi ser i videoen.
Det er en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved alvorlige misdannelser, mental og psykomotorisk retardering og med en høj dødelighed, som ikke har nogen behandling. Derfor anmodes om hjælp gennem et crowdfunding-projekt, der identificerer det gen, der er ansvarligt for denne sjældne sygdom.
Det er ukendt, hvad der er genet, der forårsager sygdommen, derfor er der ingen mulighed for behandling, prenatal diagnose eller genetisk rådgivning. Det første trin i forståelsen af sygdomsgrundlaget og på udkig efter mulige terapier er at identificere det gen, der er ansvarligt, ved at analysere eksomet.
Et team af eksperter inden for molekylær genetik er villige til at udføre forskningen, og den nødvendige infrastruktur er også tilgængelig. De skal bare nå minimum 12 tusind euro nødvendigt for at gennemføre det.
Logisk set vil selvfølgelig patienter med Opitz C-syndrom være til gavn, men det vil også være et vigtigt trin for andre patienter med forskellige sjældne sygdomme, for hvilke det ansvarlige gen endnu ikke er kendt. De data og erfaringer, der er opnået fra exome-undersøgelserne for en specifik sygdom, kan anvendes på andre patologier.
Hvis du vil bidrage med din lille sandgranit, kan du gøre det gennem forskellige bidrag i linket, som du finder nedenfor.
