i dag 29. februar fejres dagen for sjældne sygdomme, skønt de ikke er usynlige. Og når man ser den dag, hvor man fejres, kan man tro, at det er meget vigtigt, at noget, der er så vigtigt for alle de mennesker, der lider af denne type sygdom, fejres en dag, der kun findes hvert fjerde år.
Sjældne sygdomme rammer millioner af mennesker i verden, det anslås, at tre millioner spaniere er berørt af nogen af disse sygdomme, og alligevel er der meget få ressourcer, der bruges til deres forskning.
Hvad er en sjælden sygdom?
Sjældne sygdomme er dem, der har en lav forekomst i befolkningen. For at blive betragtet som sjælden kan hver specifik sygdom kun ramme et begrænset antal mennesker. specifikt, når det rammer mindre end 5 ud af hver 10.000 indbyggere.
Imidlertid påvirker sjældne patologier et stort antal mennesker, da de ifølge Verdenssundhedsorganisationen (WHO), der er omkring 7.000 sjældne sygdomme, der påvirker 7% af verdens befolkning. I alt vurderes det, at der i Spanien er mere end 3 millioner mennesker med sjældne sygdomme.
Af denne grund kan enhver lide en sjælden patologi på ethvert livsfase. Her kan du finde en liste over sjældne patologier, nogle er sprunget ind i den daglige sti for at tage i biografen eller blive lidt af nogle berømte, andre har ikke det held.
Hvad kendetegner sjældne sygdomme?
Sjældne sygdomme er for det meste kroniske og degenerative. Faktisk er 65% af disse patologier alvorlige og deaktiverende og er kendetegnet ved:
- Tidlig start i livet (2 ud af 3 vises før to år)
- Kronisk smerte (1 ud af 5 patienter)
- Udviklingen af motorisk, sensorisk eller intellektuelt underskud i halvdelen af sagerne, hvilket fører til et handicap i autonomi (1 ud af 3 tilfælde);
- I næsten halvdelen af tilfældene står den vitale prognose på spil, da 35% af dødsfaldene kan tilskrives sjældne sygdomme inden et år, 10% mellem 1 og 5 år og 12% mellem 5 og 15 år
Sygdomme ukendt for en stor del af det medicinske samfund
Problemet, som en stor del af de mennesker, der er berørt af denne type sygdom, er vanskeligheden med at finde en passende diagnose af deres sygdom. Mange af lægerne er ikke opmærksomme på eksistensen af disse sygdomme eller ved ikke, hvordan man forbinder symptomerne med en bestemt sygdom. Derfor ser mange berørte, at deres sygdom forværres eller i bedste fald behandles med ringe eller ingen ufejlbarlige behandlinger. Dette gør 42,68% af mennesker med disse patologier har ikke behandling, eller hvis de er tilgængelige, er det ikke tilstrækkeligt.
Når de først er blevet diagnosticeret, begynder et andet af de problemer, de støder på, decentralisering af behandlings- og forskningscentre hvilket tvinger dem til at flytte til de byer, hvor disse centre er placeret. også i tilfælde af de små Vi finder lidt eller ingen skoler tilpasset til at få et barn med denne type sygdom. I mange tilfælde er det forældrene selv, der er tvunget til at uddanne lærere og personale i den type handlinger, der skal udføres med deres barn. En anden arbejdshest er diskrimination at disse børn lider i skoler, noget som organisationer kan lide EFRU De kæmper.
Alle disse barrierer kommer fra manglen på finansiering og koordinering, da vi ikke kan glemme, at disse sygdomme er kendetegnet ved lav udbredelse, hvilket indebærer en stor geografisk spredning og følgelig behovet for at deltage i bestræbelserne på at forbedre kvaliteten af livet for mere end tre millioner mennesker i Spanien.
EFRU Det fremmer også oprettelsen af referencecentre, tjenester og enheder, hvis mission er at koordinere alle interessenter: patienter, offentlig administration, videnskabsfolk, sundhedsfagfolk, industri, blandt andre i søgen efter konkrete løsninger til at forbedre kvalitet af pleje for dem, der er ramt, samt opførelsen af et nationalt netværk af foreninger i hele Spanien for at forbedre kvaliteten og forventet levealder for de syge og deres familier.
Sammen kan vi gøre disse sygdomme sjældne, men de mennesker, der lider af dem, er ikke usynlige.
