Hans ældste søn, nu 15, blev født med ham Lesch-Nyhan syndrom, en sjælden medfødt sygdom karakteriseret ved selvdestruktiv adfærd. Barnet bider fingerspidserne, sprænger læberne og fornærmer og rammer menneskene omkring ham.
Efter at have testet for at udelukke syndromet, da hun blev gravid med sit tredje barn, og til trods for at få at vide, at hun var sund, blev hendes baby født med den samme sygdom som sin ældre bror. En prøvelse for forældre, som den Kanariske sundhedstjeneste var dømt til at betale en erstatning på 1,3 millioner euro for "fejlen".
Fejl i diagnosen
Da hun blev gravid med sit andet barn, besluttede parret at gennemgå en prænatal test for at opdage kromosomale abnormiteter. Testene var negative, og hans søn, der nu er fem år gammel, blev født sund.
Han gjorde det samme, da han blev gravid med sin tredje baby. Med tre måneders graviditet gennemgik hun en korionbiopsi for at vide, om hun var bærer af syndromet eller ej. Selvom de forsikrede ham om, at hans baby ikke blev påvirket, så tre måneder efter fødslen en børnelæge noget mærkeligt, og efter at have udført en blodprøve, bekræftede de, at han var påvirket af det samme syndrom som sin ældre bror.
reklameMødre- og børnehospitalet i Las Palmas de Gran Canaria, hvor biopsien blev udført, er netop blevet pålagt at betale kompensation på 1,3 millioner euro til forældre ved fejl i diagnosen.
I henhold til dommen den analyserede prøve blev kontamineret med morens genetiske materiale, omstændigheder, der aldrig blev meddelt til forældrene, som fortsatte med graviditeten i troen på, at deres baby var sund.
Hvad er Lesch-Nyhan-syndrom
Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig sygdom, der påvirker den måde, kroppen producerer og nedbryder puriner, en normal del af menneskets væv.
Det transmitteres som en kønsbundet træk eller en X-knyttet egenskab og for det meste Det forekommer hos drenge. Det er inkluderet i gruppen af medfødte stofskiftefejl.
Det påvirker en ud af hver 380.000 levende fødsler (der er 60 tilfælde i Spanien) og er kendetegnet ved tre hovedsymptomer: neurologisk dysfunktion, kognitive og adfærdsforstyrrelser og øget eller overproduktion af urinsyre.
Børn med dette syndrom har forsinket motorisk udvikling og alvorligt handicapDe kan ikke gå og har brug for en kørestol for at bevæge sig.
