Graviditetstest: måling af nugenvolden

Når graviditeten ankommer, angriber mange frygt og frygt os, måske den største af dem er, om babyen vil udvikle sig godt. En af testene, der hjælper med at bestemme chancerne for en sund vækst af fosteret er måling af nukal fold eller verifikation af nukal translucens gennem en ultralyd.

Der er etableret procenttalstabeller, der korrelerer størrelsen på embryoet, drægtighedsugerne og tykkelsen af ​​nukal translucens, og hvis der på ultralyd er der resultater, der forlader de gennemsnitlige målinger, kan det være et tegn på, at noget ikke fungerer godt. Det er kendt, at fostre med visse kromosomopatier og misdannelser, såsom Downs syndrom eller hjertemisdannelser, har en større nukal translucensetykkelse.

Derfor er det en grundlæggende test at udelukke disse problemer og i tilfælde af mistanke om at fortsætte med at udføre mere specifikke test, der udelukker eller bekræfter misdannelser. Men hvad måles der nøjagtigt i denne test?

Nuchal gennemskuelighed er ophobning af væske i nakken og bagsiden af ​​fosterets hals, under huden. Gennem en abdominal ultralyd kan denne væske let måles, ca. mellem 11. og 14. svangerskabsuge. Det er derfor sædvanligt, at gynækologen udfører denne test ved ultralyd efter 12 uger sammen med den test, der er kendt som "tredobbelt screening".

Alle babyer har lidt væske bagpå nakken, men fostre, der har et ekstra kromosom, har mere væske i den såkaldte "nuchal fold"

I henhold til det spanske selskab for gynækologi og fødsel (SEGO) er det med højopløsningsudstyr og abdominal probe måling af gennemsigtighed eller nukal fold mellem 10-14 uger hos 95% af fostre. Dets anvendelse er lige så mulig i dobbeltbehandlinger.

Hos babyer og mere Graviditetstest: påvisning af kromosomale abnormiteter

Takket være kombinationen af ​​måling af nukal fold og triple test, vil mere end 85% af misdannelser blive påvist, hvoraf de hyppigste og mest kendte er Down, Edwards og Patau syndrom.

Med hensyn til de tekniske aspekter skal du have et passende team og en professionel uddannet og erfaren i denne måleopgave. Cranio-caudal længden skal måles med et godt sagittalt plan af rygsøjlen (fosteret skal "fanges" på siden, så der kan ses et længdesnit). Fosteret skal optage mindst 3/4 af skærmen og om muligt udvide rygsøjlen og sikre, at fostervandet ikke er fastgjort til fosterets ryg. Der foretages flere målinger, hvor de fleste af dem er gyldige.

Når den nøglefoldemåling udføres

Målingen af ​​den nakkelige fold udføres normalt i den 12. uge af graviditeten på den første abdominal ultralyd. Forskning har konstateret det nukal gennemsigtighed er mest effektiv mellem uge 12 og 13.

I denne ultralyd, der sædvanligvis udføres i uger 11-13, ud over at måle nøglefolden, kontrolleres placentas status, antallet af fostre og graviditetsalderen afsløres. Dette, som enhver ultralyd under graviditet, udføres på kvinder for at se udviklingen af ​​embryonale og føtalstrukturer gennem graviditeten.

Hos babyer og mere tredobbelt screening under graviditet: hvad man kan forvente af testen

I henhold til gynækologiske undersøgelser skal den for at garantere kvaliteten af ​​ultralydsscanningen udføres af sonografer med erfaring i måling af tykkelsen på TN og udstyret med udstyr med høj opløsning.

Testen fungerer takket være omdannelsen af ​​højfrekvente lydbølger, der springer i livmoderen og gør det muligt at se et billede af dets indre og fosteret, og det er også muligt at se dette lille rum i halsen, hvis tykkelse giver os spor om tilstanden af fosterets helbred. men, For at gøre testen mere effektiv kombineres dens resultater med en anden test, der udføres på dette tidspunkt af graviditet, tredobbelt screening.

Og er det kombinationen af ​​nukal gennemsigtighed og biokemi giver overlegne resultater til nukal translucens som en enkelt metode, når begge kombineres i moderens alder, i den prenatal detektion af kromosomopatier, både til trisomi 21 og for 18, 13 og monosomi X.

Triple-screening og måling af den nukale fold

Triple screening test, også kaldet triple test eller prenatal screening, er en screening eller sporingstest (på engelsk, screening) der gøres til den gravide for at opdage mulige genetiske ændringer af fosteret.

Det er en ikke-invasiv test (den er lavet af en prøve af moderblod), der udføres i første trimester af graviditeten, og som består af en vurdering af risikoen for kromosomopati, der opnås ved at kombinere tre biokemiske markører til stede i moders blod :

  • PAPP-A (alfa-fetoprotein, protein produceret af fosteret)
  • Betafri HCG (humant chorionisk gonadotropin, graviditetshormonet, produceret af moderkagen)
  • Gratis østrogen (østrogen produceret af fosteret og placenta)

Disse biokemiske værdier skærer hinanden med dataene fra nukal translucensmåling. af fosteret bestemt ved hjælp af ultralyd og vægtes i henhold til demografiske data, såsom mors alder, vægt, hvis hun er en ryger, eller har diabetes ... Prenatal screening er baseret på tre søjler: mors alder (risikoen stiger med alderen ), blodprøver og narkal gennemskuelighed af fosteret.

I sidste ende udstedes en kontrolalgoritme, der måler chancerne for, at fosteret har en anomali. Ifølge gynækologer er det gennem denne procedure muligt at påvise mere end 85% af fostre med risiko for kromosomopati.

Det estimeres, at detektionshastighederne kan nå 72,7% ved anvendelse af kombinationen af ​​Age + nuchal translucency og 86,4% for kombinationen af ​​Age + TN + Biochemistry, med en falsk positiv sats på 5%.

Under alle omstændigheder er det ikke en afsluttende test, det diagnosticerer ikke misdannelsen, men det tilbyder et risikoindeks, at fosteret har visse kromosomale ændringer, såsom trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og defekter i neurale rør

Det vil sige, det er en screeningtest, da det giver mulighed for at filtrere populationen (gravid i dette tilfælde), vælge dem, der er mest udsat for anomalier, og fortsætte med at udføre dem til diagnostiske test. Her forlader vi linket for at vide, hvordan man fortolker værdierne ved tredobbelt screening, men husk at konsultere alle dine spørgsmål til specialist.

Normale værdier for den nuchale fold

Den nuchal translucens (TN) måles mellem 11 og 14 uger, fordi den er 14 uger, når tykkelsen på den har nået sit maksimale og falder senere. Den maksimale værdi af den nukale fold er normalt tæt på 3 millimeter i normale graviditeter.

Den mest accepterede og internationalt anvendte teknik er den, der er foreslået af Fetal Medicine Foundation i London, organisationen, der sætter de internationale standarder, der har udarbejdet tabeller med de normale mål for TN i embryoner med en maksimal embryonalængde.

Jo større tykkelse TN er, jo større er risikoen for komplikationer: kromosomale ændringer, føtal død og alvorlige misdannelser. Vi har imidlertid allerede påpeget, at screening er baseret på flere faktorer. Derfor kan det ske, at babyen har en øget gennemsigtighed, men risikoindekset er normalt (det kan også ske tværtimod).

Det skal bemærkes, at ifølge det spanske selskab for gynækologi og fødsel (SEGO), efter gennemgangen af ​​forskellige forfattere, der offentliggør data om måling af tykkelsen af ​​nukal gennemsigtighed, detektionshastigheder og falske positiver varierer meget ifølge disse forfattere, hvilket kan skyldes den forskellige kvalitet eller erfaring med ultralydsscanning til dette formål.

Videnskab har vist, at enhver mængde over 3,0 mm er forbundet med mulige genetiske misdannelser.

Risikoen for anomalier øges med stigningen i tykkelse af TN: hvis det er 3-4 mm er risikoen 10%, hvis det er 4-6 mm er risikoen 40%, hvis risikoen er større end 6 mm stiger til 80%

Ultralyd med øget nukal translucens

I tilfælde af at nukal gennemsigtighed giver brede resultater, og der er risiko, en detaljeret ultralyd udføres efter 15 ugers graviditet. Denne ultralyd vil søge efter markører af kromosomopatier og udelukke misdannelser, især hjerte.

Hvis specialist finder det nødvendigt, kan andre faktorer, såsom størrelsen på næsebenet, også evalueres (dette er fraværende i 60-70% af fostre, der er påvirket af trisomi 21, ca. 50% af fostre med trisomi 18 og i 30 % med trisomi 13).

En genetisk undersøgelse eller karyotype af fosteret kan også udføres med høj risikosats ved amniocentese eller corialbiopsi. Du skal være opmærksom på det jo tykkere gennemsigtighed eller nukal fold, jo værre er prognosen.

Uden tvivl er dette en af ​​de situationer, hvor ingen mor ønsker at mødes, og det vil helt sikkert være et par hårde uger, men heldigvis er det kun en meget lav procentdel af graviditeter, der bekræfter et alvorligt problem.

Billeder | iStock
Mere information | Infogen
Hos babyer og mere | Hvad er målingen af ​​den nukale fold ?, Tests under graviditet: påvisning af kromosomale abnormiteter, Hvordan man kan forhindre medfødte afvigelser