En syv år gammel tysk dreng, der blev født med en af de mest alvorlige typer Epidermolysis Bullosa (EB), en sygdom bedre kendt som sommerfugl hud, var ved at dø for at have næsten hele hans krop dækket med blærer. Især i ekstremiteterne, overkroppen og ryggen.
Hans tilstand blev forværret på grund af en infektion, og han mistede op til 80 procent af sin hud. Der var lidt håb, indtil et medicinsk team, ledet af specialist Michele De Luca, besluttede at tage en risiko og prøve en helt ny teknik, der viste sig at være en succes. Det lykkedes dem at regenerere 80 procent af deres hud eliminering af mutationen af genet, der forårsagede hans sygdom.
Det er første gang, at stamceller og genterapi kombineres for at regenerere væv.De ekstraherede fire kvadratcentimeter af den lille sunde hud, som barnet havde efterladt, reparerede den genetiske defekt af hudcellerne ved at introducere den rigtige version af LAMB3-genet og fik derefter cellerne til at formere sig for at få lag, der kunne implanteres på barns krop "Det er en teknik, der ligner meget, hvad vi tidligere har brugt til at regenerere hud, der er beskadiget af forbrændinger," forklarer De Luca, medforfatter til forskningen, fra Center for Regenerative Medicine på University of Modena (Italien).
Behandlingen blev udført for to år siden, og den lille lever allerede et normalt liv med hans nye hud vokset i et laboratorium. "Vi har behandlet børn, og når de vokser op, regulerer stamcellerne sig selv og fortsætter med at forny epidermis," siger specialisten.
Børn med sommerfuglhud
Sygdommens navn er slående, og selv uden at vide, hvad den er, antyder den allerede ekstrem skrøbelighed. den Bullous epidermolyse (også kendt som blærende, blærende eller blærende epidermolyse) er en sjælden genetisk sygdom manifesteret af udseende af blemmer, mavesår og hudsårisær i slimhinderne.
Ved den mindste berøring eller stød "skrælles huden af", forbliver i kødet som en stor forbrænding. Huden bliver skrøbelig, svag, ekstremt følsom, sårbar og delikat, hvorfor det kaldes sommerfuglhud eller krystalhud.
Det medfører megen smerte, og selvfølgelig falder livskvaliteten for børn, der lider af det, markant.
I de mest alvorlige tilfælde kan det forårsage indre sår på sygdommen, der kan forårsage blemmer i områder som øjne og spiserør, hvilket får den til at lukke, og patienter kan ikke spise mad.
Den største bekymring er infektioner, da disse kan nå blodet, og derfra kan de passere til hjertet eller andet organ, forklarer Francis Palisson, dermatolog og medlem af Debra-foreningen.
I Spanien opdages de hvert år mellem seks og otte nye sager af børn med sommerfuglhud, en sygdom, der rammer omkring 500.000 mennesker over hele verden.
