den Meckel-Gruber syndrom Det er en arvelig patologi, der inkluderer udseendet af føtal misdannelser, der er dødelige. For at babyen kan få dette syndrom sammen, er det nødvendigt for begge forældre at være bærere af en meget sjælden recessiv autonom arvelig sygdom, hvor kromosomgener 17, 11, 8, 13, 21, 24 er involveret.
Denne sygdom er hovedsageligt kendetegnet ved et stort sæt af anomalier og defekter i udviklingen af fosteret, såsom mikrocephali, vinklet pande, dårligt placerede ører, ufuldstændig anus, blandt mange andre anomalier.
I tilfælde af at begge forældre har denne genetiske arv, er der en 75% chance for, at børnene bliver fødte sunde, men af denne procentdel vil 50% være bærere af denne sygdom, og 25% af børnene vil lide af den. Syndromet diagnosticeres normalt mellem første og andet trimester af graviditeten, og den tidlige diagnose har hovedsageligt været for gravide med høj risiko for tilbagefald. Diagnosen er vigtig, ikke kun til håndtering af den påvirkede graviditet, men også for rådgivning om fremtidige graviditeter, da der i de efterfølgende er der 25% chance for, at det vil ske igen.
Denne sjældne sygdom kan diagnosticeres gennem trasabdominal ultrasonografi i første trimester af graviditeten. Denne sygdom er virkelig dårlig, da de fleste fostre dør inde i livmoderen eller i de første timer efter fødslen.
