På udkig efter noget om sjældne sygdomme hos børn fandt jeg information om en lidt kendt lidelse. Der er en sag mellem 15.000 og 20.000, og det kaldes Angelman syndrom.
Jeg finder det interessant at afsløre det, da tidlig diagnose er vigtig, både for barnets helbred og for at berolige forældres kvaler.
Det er også kendt som Happy Puppets Disorder (glad dukke) på grund af nogle symptomer som latter og overdreven lykke, stivhed i tale og spastiske bevægelser.
Før treårsalderen er det meget vanskeligt at identificere syndromet. De er normalt meget aktive babyer med unormale søvncyklusser. Men det er først efter tre år, hvor det er muligt at opdage problemet. Mangel på koordination af bevægelser, hyperaktivitet, problemer med at gå, tale, kommunikationsvanskeligheder og differentierede ansigtstræk.
De kan have et unormalt lille hoved med en forstørret mund og kæbe, overflod af tungen og abnormiteter i ansigtets muskler. Dette medfører problemer med at sluge, snakke og løbende sikle.
Nogle kan også have belastning, hypopigmentering af hud og øjne og mental retardering.
Der er et meget interessant Angel-man.com websted oprettet af Elenas forældre, en pige med syndromet.
