American College of Obstetrics and Gynecology antyder, at efter stigningen i babyer født med Downs syndrom hos unge mødre (under 35), Det er de fremtidige mødre, der beslutter, om de vil have invasive prenatal test for at bestemme chancerne for, at babyen lider af en genetisk sygdom, hvor gamle de er.
Indtil videre udføres amniocentese eller Corion-biopsi på gravide kvinder fra 35 år, disse tests identificerer, om der er abnormiteter i kromosomal eller metabolisk type med meget mere pålidelighed end ikke-invasive tests, som kun Vis odds.
Risikoen for at få et barn med Downs syndrom stiger med alderen, ved 20 år af moren, fødes en af hver 1.667 babyer med denne kromosomale abnormitet, ved 25 år en af hver 1.250, ved 35 en af hver 385 og i en alder af 40 cirka en ud af 106 ca. De amerikanske forskere støtter den detaljerede overvågning af kvinderne og påpeger, at det er moderen, der beslutter, om hun gennemgår de invasive tests, der vurderer muligheden for, at babyen vil blive født med en anomali, hvis hun ikke gennemgår testen eller lider af en spontan abort for at øve det, uden at glemme, at alt også kan gå godt.
Vejledningen går også ind for, at læger bliver mere informeret om værdien af hver test og de faktorer, der skal tages i betragtning for at afgøre, hvilken af dem der er den mest anbefalede. I det første trimester bør der således udføres Nuchal Translucency for at måle tykkelsen på fosterets hals, ud over den biokemiske analyse, hvis risikoen for kromosomale abnormiteter bemærkes, kunne den gravide blive tilbudt muligheden for at have amniocentese eller korionisk villusbiopsi.
I denne forbindelse siger direktøren for den spanske samarbejdsundersøgelse af medfødte misdannelser (ECEMC) ved Carlos III-instituttet, Mª Luisa Martínez Frías, at i Spanien takket være de biokemiske test, der systematisk blev anvendt, og de forskellige ultralydsmarkører (næseben, næsestørrelse) nuchal fold osv.), er der offentliggjort en undersøgelse, der viser reduktionen i fødsler af babyer med medfødte afvigelser hos unge kvinder.
Hvad synes du?
