den Menkes syndrom Det er en sjælden sygdom. Det kaldes også krøllet hårsygdom eller Menkes krøllet hårsyndrom, da skrøbeligt og krøllet hår er et af dets symptomer.
Det er en genetisk sygdom med en forekomst af en sag blandt 300.000 fødte babyer. Det opstår, når en defekt i det X-bundne ATP7A-gen forårsager en fiasko i transport og absorption af kobber, der forårsager et kobberunderskud i hjernen og leveren og et overskud i nyrer og tarme.
Vi skal endnu en gang takke videnskabens fremskridt for påvisning af denne type sjældne sygdomme, som den er blevet offentliggjort i The New England of Journal Medicine en gruppe forskere fra National Institutes of Health i De Forenede Stater arbejder på en blodprøve, der vil detektere Menkes syndrom hos nyfødte.
Lad os se, hvordan denne forfærdelige sygdom påvirker. Manglen på kobber i babyens organisme påvirker knogler, hjerne, væv, arterier og hår. Barnet kan have et normalt udseende ved fødslen, da sygdommen normalt opdages mellem den anden og tredje måned i livet.
Nogle af symptomerne på sygdommen inkluderer hypotermi, mangel på muskeltonus (hypotoni), krampeanfald, mental retardering og fødeproblemer.
Der er ingen helbredende behandling af sygdommen, men i det mindste en tidlig påvisning, så snart babyen er født, vil hjælpe behandlingen med at blive anvendt så hurtigt som muligt for at undgå yderligere komplikationer hos babyen.
I Menkes Disease-blog finder du information fra syndrom fra første hånd, da det er oprettet af forældre i Barcelona, der har deres erfaring der med deres søn Gerard.
