For nogen tid siden talte vi om en ny ikke-invasiv test, der blev udviklet til opdage tilfælde af Downs syndrom, og i dag vender vi tilbage til denne nyhed, fordi en netop er blevet offentliggjort, der viser de gode resultater af denne test.
Forskere ved Stanford University (USA) har udviklet denne metode til at opdage syndromet uden risici for fosteret. Væk fra aktuelle invasive procedurer, såsom fostervandsprøver, består den af en moders blodprøve.
Mødreblod indeholder flydende DNA, hvoraf 10% stammer fra fosteret. Forskere har skabt en ny måde at observere tilstedeværelsen af yderligere kromosomer, der forårsager Downs syndrom og lignende fødselsdefekter i de små mængder foster-DNA, der cirkulerer i moders blod.
Hvis et bestemt kromosom udtrykkes i overskud i denne blanding af DNA, er fosteret muligvis dets oprindelse, hvilket indebærer et overskud i antallet af kromosomer.
Forfatterne har anvendt en metode til genetisk sekventering, der amplificerede korte DNA-fragmenter og analyserede deres kromosomer. De fleste aneuploidier (ændringer i antallet af kromosomer), tallet for kromosom 21, der forårsager Downs syndrom, kunne tydeligt identificeres fra føtal DNA.
Disse data er blevet afsløret i en undersøgelse offentliggjort i den digitale udgave af tidsskriftet "Proceedings of the National Academy of Science" (PNAS). Testen registrerer også andre kromosomale abnormiteter, såsom dem, der forårsager Edward's syndrom og Patau's.
Selvom prøven kun har været knappe, kun 18 kvinder, har resultaterne været positive. Forhåbentlig vil denne nye metode snart blive bekræftet som den sikre måde at opdage disse afvigelser uden at bringe morens eller fosterets helbred i fare.
