den Turner syndrom Det er en genetisk sygdom, som kun kvinder lider. Det sker, at deres celler ikke har de sædvanlige to XX-kromosomer, men de mangler et X eller en del af det.
Dette genetiske problem manifesteres primært i kort statur, manglende udvikling af æggestokkene og derfor infertilitet. Vi vil se mere detaljeret symptomerne og behandlingen i hele artiklen. Hos spædbørn er lymfødem i hænder og fødder betydelig, et af alarmerne, der altid skal konsulteres med en børnelæge, hvis de manifesterer sig. En tidlig diagnose er vigtig.
Det er et genetisk problem med en relativt høj frekvens: en ud af 2.500 eller 3.000 piger født i live Det er en bærer af denne anomali, der består af tabet af en af X-kromosomerne, dvs. at de kun har 45 kromosomer i stedet for de 46, der er normale.
En tredjedel af piger med Turner syndrom De identificeres kort efter fødslen. Cirka en tredjedel identificeres ved skoletiden ved en markant kort statur, og den resterende tredjedel identificeres i ungdom eller voksen alder på grund af manglende pubertal udvikling, mangel på ægløsning eller infertilitet.
Halvdelen af patienterne er helt 45, X, men den anden halvdel har mosaik, dvs. nogle af deres celler har det normale XX-dobbeltkromosom, og andre ikke. Der er også tilfælde, hvor den anden cellelinje er 46, XY og 47, XXX og andre variationer. Når den ene cellelinje er 46, XY og den anden 45, X, er muligheden for forstyrrelser større, især i kønsorganerne, både på grund af deres maskuline udseende og på grund af tumorproblemer.
Det identificeres også i 10% af de naturlige aborter, så det er en forholdsvis hyppig årsag til tab af graviditet, og alligevel er det vigtigt, at forældrene ved, at hvis de har haft en datter med Turner eller har mistet en graviditet på grund af dette grund til at de ikke har mere chance end noget andet par til, at problemet gentages.
Symptomer på Turner syndrom
Ikke alle piger er lige så påvirket af fysiske symptomer på Turners syndrom og der er mange variationer, der påvirker til en vis grad, at de har 46, XX eller ikke cellelinjer. En medicinsk tilsyn er vigtig for at deltage i hver enkelt sag på en personlig måde.
Det mest åbenlyse og udbredte træk ved dette genetiske problem er kort statur. Kvinder, der lider af Turner og ikke behandles, er lave, og halvdelen af dem når ikke 1,45. Dette er dog et mindre problem.
Det er mere kompliceret at behandle spørgsmålet om seksuel udvikling, da en meget lav udvikling af primære og sekundære seksuelle egenskaber er almindelig, dvs. deres æggestokke er afstemt og kan lide af amenoré. Dette betyder, at de fleste har alvorlige fertilitetsproblemer eller er sterile, selvom lidt under 2% af dem får graviditet uden hjælp.
De er også kendetegnet ved andre krops manifestationer såsom den brede thorax, en deformation i albuen (cubitus valgus), kort og bred hals, meget lav hårvækstvækst og lymfødem i ekstremiteterne, hvorfor transportører, når de er babyer i en tredjedel af tilfældene.
Hjerteproblemer forekommer i en betydelig procentdel af tilfælde, især i aorta, så periodiske kontrol foretages normalt af kardiologen i disse tilfælde.
I mindre grad udgør de abnormiteter i ørernes placering, deformitet i ganen, skoliose, droopy øjenlåg, strabismus, døvhed og intolerance over for kulhydrater.
Hypothyreoidisme forekommer hos 15-30% af patienterne. Der opretholdes normalt kontrol gennem hele barndommen for at måle skjoldbruskkirtelfunktion og vil derfor være en af de analyser, der vil blive udført på alle piger med kort status. Hos piger med Turner skal kontrollerne udføres uanset størrelsen, de når for at kunne behandle dem, hvis der er utilstrækkelige hormonniveauer.
Det anbefales at bruge væksthormon i 5 år og altid inden 10 år, men på en personlig måde og beslutte i hver familie. Derudover har de fleste piger med Turner brug for hormonbehandling for at udvikle puberteten og vil stadig have det for at opretholde menstruationscyklusser.
Andre problemer relateret til Turner syndrom
i Turner syndrom det medfører ikke større problemer med mental retardering eller autisme i større andel end dem, der vises i resten af befolkningen, men hvis du skal være opmærksom på bestemte psykologiske manifestationer.
Det vil sige, der er ingen udtryk for syndromet i psykiatriske eller neurologiske problemer, men hvis oplevelser fra piger kan forårsage problemer og psykologisk lidelse. Den korte statur, den dårlige udvikling af seksuelle egenskaber og forståelsen af infertilitet gør det nødvendigt at være opmærksom for at være i stand til at henvise den unge til specialister i mental sundhed, da det er forhold, der kan være meget vanskelige at acceptere og antage uden følelsesmæssig smerte.
Overbeskyttelse og bekymring for pigen er angivet som årsag til større barndomighed og afhængighed, og indikerer også billeder af angst, usikkerhed og skoletilpasning.
Ungdom kan være meget kompliceret for disse piger og kan derfor have problemer med at acceptere deres krop og selvværdsprogram. I voksen alder er en mindre andel af dem indikeret, hvilket danner stabile partnere og nogle seksuelle problemer, men psykologiske problemer er klart påvirket af oplevelser og omgivelser.
Konklusion
den Turner syndrom Det ser ud, når babyen mister sit andet kønskromosom og vil være en pige med nogle problemer afledt af denne tilstand.
Den korte statur, de mulige hjerteproblemer er de vigtigste, hvilket fremhæver også manglen på udvikling af æggestokkene og manglende produktion af kønshormoner, hvilket betyder, at de ikke får præsentere puberteten uden hormonel hjælp i de fleste tilfælde.
For resten, piger med Turner syndrom, som er cirka en ud af 2.500 fødte, har en normal intelligens og gode betingelser for følelsesliv og sundhed, forudsat at de får den rette opmærksomhed.
Mere information | Medicin og forebyggelse hos babyer og mere | XXY, tredobbelt sexkromosom hos mænd, Cat Meow-syndrom, sjældne tilfælde af tvillinger
