En ny teknik udviklet af forskere fra det kinesiske universitet i Hong Kong markerer en før og efter i prenatal diagnose, da den muliggør rekonstruktion fosterets komplette genom fra en blodprøve fra moderen.
Bare ved at analysere moderblodet kan enhver sygdom forårsaget af genetiske ændringer påvises, mange flere end dem, der i øjeblikket er påvist. Derudover og ikke mindst, for at gøre det, behøver du ikke bruge invasive midler, fx fostervandsprøver, som medfører risici for mor og baby.
Fra variationerne af DNA-koden i et fosters genom er det muligt at finde ud af, flere måneder før fødslen, om babyen kan arve medfødte sygdomme, såsom cystisk fibrose eller andre lidelser.
Det var blevet fundet i tidligere undersøgelser, at det flydende DNA fra fosteret, der er til stede i moders blod, kan bruges til at påvise specifikke arvelige sygdomme, såsom Downs syndrom. Men dette nye fund udvider muligheden for at påvise flere sygdomme.
"Før det nuværende arbejde var det ikke klart, om det komplette fostergenom er repræsenteret i moders plasma, og heller ikke om de relative andele af fosterets og moderens DNA er konstante."
Det kan dechiffres fosterets genom fra en blodprøve fra moderen Det er et stort fremskridt inden for præenatal medicin, men de advarer om, at teknikken stadig er i den eksperimentelle fase. Det skal implementeres i stor skala for virkelig at verificere dens effektivitet og nok tid, indtil det bliver en realitet inden for rækkevidde af gravide kvinder.
"Selvom den stadig er i proof-of-concept-fasen, viser denne undersøgelse, at sekventering af moderplasma-DNA letter en ikke-invasiv måde at scanne hele genomet til genetiske problemer."
Alt ser ud til at indikere, at invasive tests under graviditet, såsom fostervandsvandring og korionisk villusanalyse, er nummererede dage. Og at det i fremtiden vil være mere tilgængeligt for alle gravide kvinder, ikke kun for risikogrupper, at opdage mulige medfødte sygdomme i fosteret.
