Amniochip: ny prenatal teknik, der gør det muligt at opdage 150 genetiske syndromer

Netop præsenteret en ny prenatal diagnostisk teknik udviklet af Genetadi Biotech kaldet Amniochip, der gør det muligt at opdage 150 forskellige genetiske syndromer.

Amniocenteseteknikken forbedres ved at fokusere på tre vigtige punkter, hvor den konventionelle brister: den har en større følsomhed, registrerer et større antal syndromer, herunder misdannelser og idiopatisk mental retardering, som ikke detekteres med en konventionel karyotype, og Resultaterne opnås på kun 48 timer sammenlignet med to eller tre uger efter den anden, da det ikke kræver en cellekultur.

Proceduren til prøveudtagning er den samme som for en konventionel fostervandsprøver. En nål skal indsættes i livmoderen for at opsamle fostervandet, der skal analyseres. Det vil sige, at fortsætte med at være invasiv er en test med risici, der antager en mulighed mellem 200, at en abort eller komplikationer i graviditeten finder sted.

Amniochip Det er baseret på en teknologi til mikroarray eller "genetiske chips til genomisk hybridisering" (termer, som almindelige mennesker ikke forstår, men det er et komplekst system til identifikation af genetiske ændringer) og har en diagnostisk opløsning 100 gange større end teknikkerne af sædvanlig kromosomal undersøgelse.

Amniocentese er en prenatal test, der udføres mellem 12. og 16. svangerskabsuge i tilfælde af mistanke om kromosomafvigelser og er normalt en rutinetest hos gravide kvinder over 35 år, selvom forældre har ret til at beslutte, om de vil udføre det eller ej .

dette ny prenatal teknik kaldet Amniochip Det udføres via en medicinsk recept af gynækolog eller fødselslæge til gravide over 35 år, par med familiehistorie med genetiske syndromer eller med tidligere spontane aborter og gravide kvinder med tredobbelt positiv markør eller med ultralyds mistanke om misdannelser.

Lover at være en effektiv måde at opdage et større antal genetiske abnormiteter. Som en teknologisk fremgang ser det ud til at være en succes, men ikke-invasive diagnostiske teknikker er også meget avancerede. Selv om dets høje omkostninger forhindrer indtil videre, at de kan nå alle gravide kvinder, består i at udvinde en prøve af føtal DNA gennem en simpel blodprøve fra moderen uden nogen risiko.

Under alle omstændigheder er det at have en fostervandet en meget personlig beslutning, der skal tages ansvarligt og baseret på reel information.