De er de store, der er glemt inden for medicin, men de, der lider og deres familier har dem meget til stede. Og de skulle være lidt mere til stede i alle. Sjældne sygdomme er dem, der har en lav forekomst i befolkningen, der påvirker et meget begrænset antal mennesker.
Den sidste dag i februar fejrer Verdens sjældne sygdomsdag, en dag til bevidstgørelse om sjældne patologier og bevidstgørelse om situationer med manglende retfærdighed og uretfærdighed, som de berørte familier oplever, hvoraf mange får sig til at høre denne dag.
Kampagnen gennemføres blandt andet af den spanske føderation for sjældne sygdomme (EFRU) i koordinering med Den Europæiske Organisation for Sjældne Sygdomme (EURORDIS) og med I Ibero-American Alliance for Rare Diseases (ALIBER).
For at en sygdom kan betragtes som sjælden, følges de samme kriterier ikke over hele verden. For eksempel betragtes en sygdom, der rammer en ud af 2000 mennesker, i Europa som sjælden. I USA definerer dette en forstyrrelse eller sygdom, der er lidt af mindre end 200.000 mennesker.
Selvom kun få mennesker lider af en sjælden sygdom, er der mange, der betragtes som sådan, faktisk er der ifølge Verdenssundhedsorganisationen omkring 7.000 globale sygdomme, der rammer 7% af børn og voksne fra hele verden
Sjældne sygdomme spænder fra cystisk fibrose og hæmofili til Angelman syndrom, med en forekomst på cirka et tilfælde pr. 15.000 indbyggere, til Opitz trigonocephaly-syndrom, hvilket er ekstremt sjældent, med et tilfælde pr. Million indbyggere. For disse sygdomme er det største problem mangel på finansiering, der skal undersøges.
Elleve spørgsmål om sjældne sygdomme
På denne dag ønskede vi kender lidt mere om sjældne sygdomme gennem nogle ofte stillede spørgsmål og deres svar, uddraget fra det spanske selskab for pædiatrisk tandlæge og især dedikeret til børn og andre, der kaldes ”forældreløse lægemidler” og også til et pioner-referencesamfund for sjældne sygdomme og familier i der lider dem
Er det rigtigt, at der er en forsinkelse i diagnosen mellem 5 og 10 år?
Kun omkring 250 usædvanlige sygdomme er tildelt en kode i Verdenssundhedsorganisationens internationale klassifikation af sygdomme (ICD), hvilket gør det endnu sværere at tilnærme sig. Nogle gange er de lidt kendte sygdomme, men andre gange er de kendte, men på grund af deres sjældne frekvens tages de ikke i betragtning som den første diagnose. Som en konsekvens, hvis sygdommen er alvorlig og hurtigt udvikler sig uden behandling, kan den forårsage død af en nyfødt eller udseendet af vigtige følger.
Takket være den neonatale screeningstest diagnosticeres tilfælde, der kan blive underdiagnosticeret i årevis eller endda gennem hele patientens liv.
Hvilke symptomer kan få forældre til at mistænke, at deres barn har en ER?
Generelt skal du tænke på dem, når symptomerne eller en tilknytning af symptomer ikke er typiske for nogen anden sygdom, eller der er en uforklarlig forening af symptomer. I barndommen skal det bemærkes, at mange medfødte stofskiftefejl opstår med fordøjelses- og neurologiske symptomer, enten kronisk eller med akutte faser, som lægen konsulteres for.
Fra hvilken alder kan en ER registreres?
Symptomer kan være til stede fra fødslen, selv i føtalelivet.. Men de kan vises i alle aldre, især i de første to leveår. Når du tænker over disse sygdomme og kigger efter dem, kan de diagnosticeres, også i føtalelivet, selvom det er vanskeligere, fordi de undersøgelser, der skal udføres i disse perioder, er meget mere komplekse. På den anden side er det rigtigt, at lægen nogle gange ved, at han ser en patient med ER (fordi der er lignende familiesager udiagnostiseret, eller fordi der er en undersøgelse, der antyder det).
Hvad er de største problemer, som familier af børn med en sjælden sygdom står overfor?
Frustration, kvaler, ensomhed og følelse af isolering er meget hyppige. Men også socioøkonomiske problemer tilføjes, og i betragtning af sygdommens kronicitet og uopfyldte behov, såsom: rehabilitering, fysioterapi, specielle ortopædiske foranstaltninger, specialundervisning, taleterapi osv. ... Hvis medicinske procedurer diversificeres, og der er behov for et stort antal af konsultationer er konsekvenserne af arbejdet meget alvorlige. De kræver ikke kun lægehjælp, men også psykologisk og social støtte og ofte ernæringsmæssige foranstaltninger. Sidstnævnte er absolut vigtig i mange medfødte stofskiftefejl.
Hvem skal forældre til børn med sjældne sygdomme henvende sig til?
De bør konsultere deres børnelæger, og de vil henvise de mistænkte børn til specialiserede centre, afhængigt af de symptomer, de har. Generelt bruges forskere og henvisningscentre med ER-eksperter, men stadig er der muligvis ikke opnået en etiologisk diagnose.
Hvad er de vigtigste nyheder inden for forskning i ER?
I de senere år er der gjort mange fremskridt, der lægges vægt på disse sygdomme og søger midler til at tackle dem. Der arbejdes på mange områder samtidig: medicinsk, social, forskning og med at få nye behandlinger. Takket være forbedringen i laboratorieteknikker og den bedre viden om hver sygdom er antallet af diagnoser steget, og udviklingen af nye teknikker, herunder massespektrometri og højtydende platforme til mutationsanalyse, har gjort det muligt at mere end 50 forskellige genetiske sygdomme kan påvises i en enkelt blodprøve af den nyfødte.
Med videnskabelige fremskridt gøres der fremskridt med viden om sygdomme med det formål at finde mere effektive behandlinger, som, selv om de ikke er helbredende for visse sygdomme, forbedrer livskvaliteten for de berørte.Hvor mange mennesker påvirker RE?
Hvis de betragtes som en helhed, påvirker de ca. 6 til 8% af befolkningen. Der er omkring tre millioner berørt i Spanien og ca. 20 millioner i EU. Det anslås, at 2/3 af det samlede beløb begynde inden to års alder, der forårsager 35% af dødsfaldene i det første leveår, 10% mellem et og fem år og 12% mellem 5 og 15 år. Det er blevet sagt, at 1 / 4.000 børn fødes syge. En vigtig kendsgerning, der skal tages i betragtning, når man taler om ER, er, at en defekt i et bestemt gen kan forårsage forskellige sygdomme eller endda ikke give nogen symptomer, nogle gange forårsager denne defekt forskellige sygdomme.
Hvad er de sjældne sygdomme, der mest rammer børn?
 Da definitionen af en sjælden sygdom kun er baseret på hyppigheden af en given sygdom, afhængigt af hvordan dataene opnås, er der vanskeligheder med at vide nøjagtigt forekomsten af en sygdom eller en gruppe sygdomme på grund af en fælles årsag. På den anden side bidrager de internationale befolkningsmigrationer, der i øjeblikket findes, til at ændre udbredelsen.
I barndommen er de hyppigste genetiske patologier thalassemier som er de hyppigste arvelige sygdomme i verden med omkring 250 millioner berørte. I Spanien påvirker de mellem 0,2 og 2% af befolkningen, men der er kun omkring hundrede tilfælde af thalassemia major.
Cystisk fibrose betragtes også hyppigt, for hvilket der var estimeret en prævalens mellem 1 / 8.000 og 1 ud af 10.000 individer i Europa. Imidlertid har undersøgelser af neonatal screening i Spanien vist en forekomst på 1 for hver 3.449 nyfødte, højere end dem, der er rapporteret for ER.
I familien med medfødte myopatier påvirker den mest alvorlige Duchenne-sygdom 1 pr. 3.300 fødsler af mænd og Beckers sygdom, mere sjældent, 1 for hver 18.000 til 31.000 fødsler af mænd.
Påvirker ER'er også babyer efter fødslen?
Det er nødvendigt at fremhæve den gruppe af medfødte stofskiftefejl (EIM), der taget en efter en, er meget sjældne, men som helhed vurderes det, at de påvirker mellem 1/500 og 1/800 levende nyfødte. EIM'er er en meget stor gruppe af sygdomme, der takket være den ”udvidede neonatal screeningtest” (ANC) kan diagnosticeres og behandles tidligt. Derfor er det vigtigt at tage dem i betragtning, da de er behandlingsmæssige årsager, der er i stand til at stille en prænatal diagnose og administrere genetisk rådgivning.
Hvad er "forældreløse lægemidler"?
Forældreløse lægemidler er de lægemidler, der er beregnet til diagnose, forebyggelse eller behandling af livstruende eller meget alvorlige sygdomme eller sygdomme, der er sjældne. De kaldes "forældreløse", fordi lægemiddelindustrien under normale markedsforhold har ringe interesse for at udvikle og markedsføre produkter, der kun er målrettet mod et lille antal patienter, der lider under meget sjældne tilstande.
Hvad er Orphanet?
Orphanet er en forening oprettet af eksperter på sjældne sygdomme og advokat Ségolène Aymé i 1997 med det formål at etablere en fri adgangsdatabase om sjældne sygdomme og medicin til behandling af dem. I 2000 oprettede Orphanet en informationsportal om sjældne sygdomme og forældreløse lægemidler og koordinerer også den tematiske rådgivende gruppe om sjældne sygdomme fra Verdenssundhedsorganisationen, der var ansvarlig for revisionen af den internationale klassificering af sygdomme.
