I den første kongres fra National Association of Families with Cornelia de Lange syndrom der blev afholdt sidste weekend i Sant Andreu de la Barca (Barcelona), annoncerede, at de, der er berørt af dette syndrom, vil have en tværfaglig medicinsk enhed i Institut for Pædiatri ved Det medicinske fakultet ved University of Zaragoza og det kliniske hospital Universitetet 'Lozano Blesa' i den aragonesiske hovedstad.
Denne nye enhed af Dr. Feliciano J. Ramos Fuentes, børnelæge, genetiker og professor i pediatri, vil tilbyde diagnose, opfølgning og støtte til berørte mennesker såvel som deres familier.
Cornelius de Lange syndrom er et medfødt syndrom, der rammer cirka en ud af 30.000 babyer. I princippet var årsagerne, der producerede det, ukendte, men Dr. Ian Krantz fra Børnehospitalet i Philadelphia identificerede en mutation i genet kaldet NIPBL på kromosom 5. Det er kendetegnet ved væksthæmning før og efter fødslen og har funktioner Karakteristiske ansigtsbehandlinger som tynde og nære øjenbryn, kort og snub næse, tynde læber med hjørnerne ned osv. De har også lavere fødselsvægt og en lille statur, mindre end normalt hoved, overskydende hår i nogle dele af kroppen, muskuloskeletale misdannelser i ben og arme, psykomotorisk og mental retardering i forskellige kvaliteter osv. Alvorligheden af disse karakteristika afhænger blandt andet af hvert tilfælde.
Den nye medicinske enhed vil være en stor hjælp til opmærksomhed og vejledning, de vil fortsat undersøge de forskellige mutationer af NIPBL-genet, ud over undersøgelsen af andre mulige gener, der forårsager syndromet.
