Phenylketonuria, en metabolisk lidelse

den phenylketonuri Det er en medfødt og nedarvet metabolisk sygdom, der er forårsaget af manglen på et enzym, som kroppen bruger til at omdanne en essentiel aminosyre (aminosyrer er basis for proteiner, og vores daglige proteinbehov er faktisk aminosyrebehov), kaldet phenylalanin.

Hvad der forårsager denne sygdom er ophobning af phenylalanin i babyens blod og kropsvæsker. Denne lidelse kan påvirke barnets hjerne og forårsage mental retardering.

Heldigvis opdages det normalt i de første dage efter fødslen af ​​babyen, og i tilfælde af diagnose gives den passende behandling gennem en speciel mælk. Når barnet begynder at blive forsynet med faste fødevarer, er det generelt grøntsager, hvilket således primært etablerer en vegetarisk diæt, der giver den mindste mængde fenylalanin. Forekomsten af ​​denne metabolske forstyrrelse er et barn for hver 20.000, den har en minimal forekomst, men det er ikke noget, som vi ikke bør tage højde for. Hvis dit barn har denne stofskifteforstyrrelse, kan Federation of Spanish Associations of Phenylketonuria og andre metabolismeforstyrrelser (FAEFOTM) vejlede dig om dine eventuelle tvivl i forbindelse med behandling, fodring osv.

Denne forening har ikke et websted, men du kan kontakte dem ved at ringe 954 235 724 eller via e-mail, [email protected].

Video: Prekulab Take control of your PKU Astrids story (Kan 2024).