I morgen, onsdag den 23. april, fejres National Cystic Fibrosis Day i Spanien, og forskellige foreninger har benyttet lejligheden til at kræve af sundhedsmyndighederne oprettelse af funktionelle enheder i alle landets referencehospitaler og styrkelse af dem, der allerede findes med nye værktøjer at forbedre den nyfødte diagnose af sygdommen.
Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der kræver defekte gener fra far og mor for at udvikle sig; I dette tilfælde er risikoen for overførsel af sygdommen til fosteret 25%. I Spanien er der 1,5 til 2 millioner mennesker, der bærer cystisk fibrose-genet.
Derfor er det meget vigtigt, som vi også har indikeret på disse sider, at foretage en tidlig diagnose ved at systematisere en neonatal test.
Denne diagnostiske test for nyfødte udføres allerede i lokalsamfundene fra Catalonien, Castilla-León, Baleares, Galicia, Extremadura, Madrid, Aragón og Murcia med meget positive resultater af den tidlige diagnose. Men det ser ikke ud til, at behandlingen er optimal fra de første uger, og patientens livskvalitet forbedres betydeligt.
Heldigvis forventer pædiatriske pulmonologer og sammenslutninger af forældre til patienter, at nyfødt screening for cystisk fibrose snart vil blive udført i resten af Spanien. Det er et alvorligt helbredsproblem, der i mange tilfælde kan udvikle sig uovervindelig åndedrætssvigt.
Til den tidlige diagnostiske test anvendes prøven opnået på den tredje dag af babyens liv til at påvise to andre sygdomme (fenylketonuri og medfødt hypothyreoidisme) og er baseret på bestemmelsen af stoffet 'Immunoreactive trypsin' i blodet.
Hvis dataene angiver muligheden for, at babyen lider af sygdommen, bekræftes eller udelukkes diagnosen ved at udføre en genetisk undersøgelse og en svedeanalyse, som vil detektere, om det er en sved, der er overdreven rig på klor og natrium, typisk for fibroselidende .
Derfra vil behandlingen være mere effektiv, så snart den starter, og selv om sygdommen i øjeblikket ikke har nogen kur, opnås en bedre livskvalitet for patienten. Derfor er det sådan vigtigt at generalisering af de tidlige tests, og forhåbentlig bliver de generaliseret på alle hospitaler.
