I dag fejres den Verdens sjældne sygdomsdag at skabe opmærksomhed om sjældne patologier for politikere, sundhedsfolk og offentligheden.
Én ud af 2.000 babyer er født med en sjælden sygdom. Det er patologier, der på grund af deres lave frekvens og uvidenhed er lidt undersøgt og derfor lidt behandlet. Blandt dem er nogle patologier, som vi har talt om i bloggen, såsom cat meow-syndrom, Angelman-syndrom og andre såsom spinale atrofier, muskeldystrofier og knogledysplasi.
Det er tilfælde af ukendt årsag og vanskelig diagnose. I virkeligheden mellem de første symptomers udseende, indtil de er diagnosticeret, går det cirka 5 år eller mere, hvor familier gennemgår en lidende medicinsk pilgrimsrejse.
Formidling af oplysninger om de syv tusinde sjældne sygdomme, der rammer tre millioner mennesker i Spanien og 30 millioner i Europa, er nøglen til at forbedre levevilkårene for dem, der lider af dem.
Derfor, i dag, indrammet i verdensdagen for sjældne sygdomme, vil der blive gennemført mere end hundrede handlinger i hele Spanien under sloganet "Vi ved hvad vi vil: Sjældne sygdomme, en social og sundhedsprioritet".
Fra babyer og mere bidrager vi med vores sandkorn, så stemmer fra familier, der er berørt af sjældne sygdomme, høres af flere mennesker.
