den medfødte stofskiftefejl (NDE) er en meget stor gruppe af lavfrekvente sygdomme, der betragtes i sættet af 'sjældne eller mindre sygdomme'. De er forårsaget af arvelige vekslinger af DNA, som (på grund af dannelsen af unormale proteiner) forårsager en funktionsfejl i celler og organer.
Den metabolske enhed på hospitalet Sant Joan de Déu har forsket og hjulpet patienter med medfødt stofskiftefejl i mere end 30 år. Ud over at gentage de vigtigste relaterede nyheder forklares det på sin webside, hvad disse sygdomme består af og al den proces, de medfører; historier, spil og en stor del af patientrådgivning tilbydes også - med en speciel sektion dedikeret til madlavning -.
Behandlingen af NDE'er kan involvere brug af forældreløse lægemidler og specielle diæter, der forhindrer ophobning af toksiske metabolitter, delvist korrigerer ændringen af den metaboliske vej. Blandt disse sygdomme er Lowe-syndrom, Fabrys sygdom, Galactosemias eller Pheniceltonuria (PKU), som du måske har hørt om lejlighedsvis.
Jeg har illustreret denne artikel med forsiden af historien 'Historien om løven PIM', da denne læsning er en del af ressourcebanken, som (på nettet) børn skal 'lære ved at lege'. De lærer at forstå hinanden og forstå deres sygdom, tage sig af deres kost og opdage de forbudte fødevarer. De kan endda lære at tilpasse sig og manifestere sig til deres miljø, at de ønsker at være glade børn som alle andre.
Sikkert, en af de mest nyttige sektioner vil være rådgivningen, hvori (fra erfaringer fra forældre og fagfolk) er inkluderet nyttige anbefalinger der kan hjælpe i familiens daglige liv, i skolen, i sport eller i mad.
I 'la cuineta' er der indsamlet meget velsmagende opskrifter tilpasset til begrænset mad i proteiner, fedt eller kulhydrater. Det handler om at tilbyde en plads til at dele og medbringe nye retter. fordi undervise og promovere vigtige fødevarer For deres normale vækst, for at værdsætte fødevareforskellene og for at lære styringen af den specielle diæt, vil de være de vigtigste mål, der vil bidrage til en forbedring af vedhæftningen af kosten og til en god metabolisk kontrol.
Jeg synes, at arbejdet i den metabolske enhed på SJD Hospital er meget vigtigt for at støtte alle de familier, hvor detektering af en af disse sygdomme har stor indflydelse og ikke få tvivl. Derfor er guiden helt sikkert en stor hjælp.
