For et par dage siden mødte jeg historien om denne baby, der blev født for omkring tre måneder siden i Neiva, Colombia, med en mærkelig sygdom, der får mig til at have hvidt blod og det overraskede lægerne og specialisterne på hospitalet.
Nå, sygdommen er ikke så mærkelig, fordi I alle kender hende, hvad der er sjældent er at blive født med hende. Det er en patologi, der kaldes familiel hypercholesterolæmi og det skyldes en genetisk forstyrrelse, et ondt indfald af naturen eller, for at være mere ærlig, en ændring, der er resultatet af deres forældres forhold, som er fætre til hinanden.
Babyen er søn af Margoth Alarcón Quibano og Vicente Jiménez Alarcón, og hans sygdom skyldes en genetisk forstyrrelse på kromosom 19 hvilket får din krop til ikke at eliminere lipoprotein med lav intensitet ("LDL-kolesterol", også kendt som "dårligt kolesterol"). Ved ikke at fjerne det, er mængden af dette kolesterol i denne baby's blod meget højere end for enhver anden baby, idet koncentrationen er så høj, at den kan ses med det blotte øje, så fedt gør dit blod næsten hvidt.
Babyen blev født to uger tidligere end forventet, vejer 1.900 gram og en højde på kun 36 cm. Man kan måske tro, at hvordan det er muligt, at han blev født så lille med så meget fedt i blodet ... sandsynligvis fordi det image, vi har af mennesker med højt kolesteroltal, er det af dem, der spiser på en ubalanceret måde, der ser en sådan ubalance også på skalaen. I dette tilfælde har det overskydende cirkulerende fedt dog ikke hjulpet babyen til at være større, præcist.
Dette er den anden sag, der boede på University Hospital of Neiva i de sidste 20 år. Ifølge undersøgelser er sandsynligheden for at lide af denne sygdom en ud af en million indbyggere, selvom årsagen til denne sag skulle få os til at tro, at der skulle være flere babyer med familiær hyperkolesterolæmi.
Som jeg har sagt før, blev sygdommen genereret af mutation på grund af kosanguinitet, da babyen var resultatet af foreningen mellem pårørende. Sikkert mange af jer kender tilfælde af ægteskaber i Spanien, der er første kusiner, og deres børn ikke lider af denne sygdom (selvom det er muligt, at deres børn blev født med en anden type mutation, skal alt siges).
Det mest underlige af alt er, at sygdommen ikke blev set på hospitalet ved fødslen, men det var to uger senere, da hans mor besluttede at tage ham med til hospitalet for at se, at han var forfalden uden styrke.
Da han ikke havde plads på hospitalet, blev han henvist til et sundhedscenter. Der besluttede de at foretage en blodprøve, på hvilket tidspunkt sygeplejersken observerede, at farven på babyens blod var meget mærkelig. Halvdelen af røret med prøven var rød, og den anden halvdel var hvid.
I betragtning af en sådan sjældenhed blev babyen sendt tilbage til hospitalet, hvor han derefter blev indlagt på ICU. Der begyndte de at teste, indtil de fandt årsagen til babyens ubehag: han led familiel hypercholesterolæmi. På det tidspunkt besluttede de at tage nogle forholdsregler for at undgå yderligere problemer, såsom at stoppe amning, højt fedtindhold, for at give ham en fedtfri diæt og reducere risikoen for tilstopning af hans arterier.
Babyen bliver altid nødt til at spise en fedtfri diæt for at forhindre kolesterol- og triglyceridniveauer i blodet i at stige, og selvfølgelig er han altid nødt til at tage medicin for at forsøge at holde sine niveauer så lave som muligt.
Som altid sagt i disse tilfælde vokser du forhåbentlig sundt og stærkt og der kan føre et normalt liv, ligesom de andre børn. Han er et barn, han fortjener det.
