Selvom vi talte om Sanfilippo-syndrom for et par år siden, er denne sjældne sygdom endnu en gang i munden hos mange mennesker efter at have kendt sagen om et par, hvis tre børn lider af det.
Det er sandt, at der er mange sjældne sygdomme, og dette ville desværre blive betragtet som et tilfælde af mere end mange. dog Sanfilippo syndrom Det har en særegenhed: det er forfærdeligt, fordi levealderen for dem, der lider, når kun ungdomsårene. Dette betyder, at de to børn til dette par skal dø inden for ikke mange år, hvis det ikke findes, hvordan man afhjælper det. De har ringet beder om hjælp og jeg ville gøre det omfattende, så det når ud til flere mennesker, jo bedre.
Hans tre børn er Araitz, syv år gammel, Ixone, af fem, og Unai, som har tre. Det er Naiara García de Andoin og José Ángel García, og selv om der stadig ikke er nogen kur mod sygdommen, er de overbevist om, at behandling kan opnås. Årsagen er åbenlyst håb, men frem for alt at vide det behandlingsundersøgelser med mus har været succesrige.
Det næste trin er selvfølgelig at begynde at studere medicin med mennesker. Problemet er, at dette kræver penge, og det er meget vanskeligt at få midler til at udføre en undersøgelse med medicin, der vil være til gavn for meget få. I Spanien er der omkring 70 familier, der er berørt af sygdommen, og det gør det vanskeligt at fortsætte med disse undersøgelser, mere nu, at der sker nedskæringer, selv i forskningen, når det skal være helt omvendt: et land bliver ikke rige og undersøger derefter, et land undersøger og som et resultat bliver rige. Eller hvad er det samme, hvis vi ønsker at komme videre, skal vi bruge penge på forskning (og især Spanien, hvor vi er meget gode til at lægge mursten og serveringsborde, men hvor forskere er nødt til at søge arbejde i andre lande på grund af manglen på e der er her).
Vender vi tilbage til familien, vi diskuterede, forklarer de, at det, de har brug for, er penge. Penge til at investere i forskning, der muliggør behandling. De taler om tre til fire millioner euro, som kunne bruges til at kurere denne sjældne og ødelæggende sygdom.
Hvad er Sanfilippo syndrom
den Sanfilippo syndrom Det er en arvelig sygdom, hvor et enzym, der er ansvarligt for nedbrydning og genanvendelse af stoffer, som kroppen ikke har brug for, mangler eller svigter. Når dette arbejde ikke udføres, akkumuleres det overskydende materiale i cellerne på en progressiv måde, hvilket påvirker kroppen på en sådan måde, at det afslutter personens død, normalt når han er ungdom.
Som mor forklarer, Naiara, og for at forstå det bedre:
Mine børn er som om de har Alzheimers. Det lidt eller meget, de kan lære, de glemmer fra en bestemt alder. Det er som regression hos ældre med demens. De glemmer alt, går, taler, kontrollerer sfinkterne, spiser ...
Hvordan de fandt ud af, at de tre børn led
Da Araitz blev født i 2006, så de, at han havde problemer. Han havde problemer med at lære, syntes at have hyperaktivitet, led mange otitis osv. Der var ingen klar diagnose, da de talte om en mulig autisme, men også om muligheden for, at der manglede ilt under fødslen, som var meget lang.
I 2009 ankom Ixone en hurtig og ukompliceret levering. I 2010 blev Unai født, også uden problemer. De antog, at Araitz altid ville have vanskeligheder og var oven på hende stimulerende og hjælpe ham i det mindste med at prøve det gå ikke tilbage på nogen måde.
For to år siden hentede han vandkopper, og fra det øjeblik stormede begivenhederne ud. Efter at have overvundet sygdommen var pigen altid irritabel, græd, stoppede med at kontrollere sfinkterne, begyndte at have svært ved at genkende ansigterne og begyndte åbenbart meget af at indse, at Jeg kunne ikke huske ting.
Fra denne episode gik de til neurologen. Der var ingen klar diagnose, indtil en læge begyndte at mistænke for, at det kunne være Sanfilippo-syndrom. Pigens symptomer og især at se, at Ixone begyndte at have problemer med at kommunikere, førte hende til at bede om en analyse til de tre børn.
I maj sidste år blev diagnosen bekræftet. Alle tre lider af den samme sygdom. De tre har Sanfilippo syndrom. Naiara fortæller det sådan:
Da vi fik resultatet, var vi seks personer i konsultationen. Stillheden var total. Efter et stykke tid var det eneste, der tænkte mig at spørge, 'De tre?' Efter bekræftelse blev vi sunket i elendighed. Og så har vi været et par måneder. Men det er forbi. Nu ser vi frem. Vi har allerede græd alt hvad jeg kunne græde. Vi er nødt til at handle ... Jeg er overbevist om, at hvis Bizkaia vender, kan vi få det. Med tre euro til at sætte hver Bilbao ...
Og jeg ved ikke, om hver Bilbao vil sætte disse tre euro, men jeg har lagt mit sandkorn til grund, fordi min sjæl går i stykker og tænker, at dette par, hvis kuren ikke findes, vil se årets udvikling som hans tre børn "visner", indtil en god dag (eller en dårlig dag) dør.
Derfor, hvis du vil samarbejde med årsagen, kan du give en donation hos Stop Sanfilippo Foundation, i dette link. Hvad mindre. Regeringer tager alt væk fra os, og det er en skam, at familier som dette ikke modtager den støtte, de fortjener, denne gang i form af forskning, men de kan aldrig fjerne min frihed og muligheden for at være støttende med andre
