Med en befolkning på 330.000 mennesker i Island kun to børn fødes i gennemsnit hvert år med Downs syndromifølge data offentliggjort i CBS News. Neonatal-test med 85% nøjagtighed og en lov om afbrydelse af graviditet, der tillader abort over 16 uger, forhindrer babyer i at blive født med denne kromosomale abnormitet.
I 2009 blev Augusta født, en pige, der kom til verden med Downs syndrom og ændrede fødselskriser i Island med denne genetiske anomali. Hans mor blev derefter en menneskerettighedsaktivist for mennesker med Downs syndrom på øen.
100% af detekterede tilfælde afbrydes
Downs syndrom screeningstest blev indført i Island i 2000 og siden da, ogAntallet af fødte med denne kromosomale ændring er faldet indtil næsten forsvinder.
Selvom den kombinerede screeningtest eller triple prenatal screening er valgfri, omkring 85% af gravide kvinder på Island (90% hvis vi taler om hovedstaden) beslutter de at gøre det for at opdage, om deres barn kommer med kromosomafvigelser.
Screeningstesten, med en pålidelighed på 85%, kombinerer en ultralydundersøgelse med en blodprøve og morens alder, og alt dette vil bestemme chancerne for, at fosteret er nødt til at komme med en kromosomal ændring"Ingen pressede mig til at udføre screeningtesten - siger den gravide Bergthori Einarsdottie til avisen CBS News - men at vide det 4 ud af 5 kvinder gør det, hjalp mig med at tage beslutningen, og jeg besluttede også at tage den "
Hvis testen er positiv, beslutter næsten alle islandske kvinder afbryde din graviditet, dækket af en lov, der tillader dem at gøre det i disse tilfælde ud over 16 ugers drægtighed. Derfor, og ifølge artiklen offentliggjort af CBS NEws, skyldes babyer med Downs syndrom, der stadig er født på øen, en screeningsfejl i testen:
"Babyer med denne lidelse født i Island var lav risiko i vores screeningstest, så vi kunne ikke opdage det i screeningtesten ”- siger Hulda Hjartardottir, leder af Prenatal Diagnostic Unit på Landspitali University Hospital, hvor omkring 70% af de islandske børn er født.
Ifølge data fra det islandske sundhedsministerium, som El País offentliggjorde i denne artikel, mellem 2007 og 2012, blev de 38 kvinder, der fik diagnosticeret, at deres barn ville blive født med Downs syndrom, de besluttede at afbryde deres graviditet. Det samme skete med de 15 tilfælde, der blev fundet i 2013 og den 11. i 2014.
I samme periode (2007-2014), 22 børn blev født i Island med Downs syndrom og selvom der ikke findes data om aborter udført i løbet af 2016, vides det, at seks babyer blev født med denne kromosomale ændring, ifølge oplysninger fra Down Syndrome Association of the country.
Augusta, den lille pige, der brød statistikken
I 2009 gennemgik Thordis Ingadottir, 40 år og gravid med sit tredje barn, den prænatal screeningtest, og resultaterne indikerede, at hendes chancer for at få et barn med Downs syndrom var 1 ud af 1.600, en risiko, der betragtes som lav.
men testen var mislykket og hendes lille Augusta, der nu er syv år gammel, blev født med Downs syndrom, der er ifølge CBS NEws den tredje baby på øen, der blev født det år med dette handicap.
Siden da Thordis er blevet aktivist for rettighederne for mennesker med denne genetiske ændring, og i dag er den Præsident for Down Syndrome Association i Island.
"I det omfang, at islandske kvinder har børn i en stadig højere alder, burde antallet af børn med Downs syndrom være steget, men dette er ikke tilfældet på grund af tidlig opdagelse under graviditet" - forklarer Thordis i El País.
Den islandske genetiker Kari Stefansson, grundlægger af Decode Genetics, har undersøgt næsten alle genomerne i Islands befolkning, og siger, at øen er et af de få lande, der er udryddetnæsten fuldstændigt Downs syndrom.
"Jeg tror ikke, at der er noget galt i at håbe på at få sunde børn, men det er vanskeligt at afgøre, hvor langt vi kan gå for at nå dette mål" - reflekterer denne ekspert i genetik.Imidlertid udgjorde Down Syndrome Association i Island i alt seks babyer født med denne kromosomale ændring i det forløbne år, og Ingadottir, dens præsident, kommenterer forhåbentlig:
"Jeg ved stadig ikke, hvad der har været årsagen til ændringen, men jeg håber, det er resultatet af vores forsvar for denne gruppes rettigheder"
Og selvom det ser ud til, at livet for nogle forældre, der netop er blevet diagnosticeret, at deres baby blev født med Downs syndrom, falder fra hinanden, er familierne der bestemmer give den søn en chance De er enige om, at det er det bedste, de kunne gøre.
Der er ingen tvivl om, at muligheden for at fortsætte eller ikke med graviditet, når der sker en kromosomal ændring, er en personlig og respektabel beslutning, men Ingadottir fra Island -eller enhver anden far under de samme omstændigheder- kæmper for at normalisere livet for børn med Downs syndrom; et liv, der kan være spændende, gratis og fuld af udfordringer at overvinde.
Via CBS News, El País
I babyer og mere triple screening: hvordan tolkes værdierne, triple screening i første trimester af graviditeten: hvad det er, og når det udføres, kan blodprøven for at opdage Downs syndrom under graviditet afslutte det? Downs syndrom er ikke en sygdom. Historien om et par, der var ved at abortere deres baby med Downs syndrom, omvendte sig, en far siger, at hans søns Downs syndrom er den bedste ting, der skete med ham i livet, 'Historien om Jan', en følelsesladet dokumentar, der viser dagligdagen for et barn med Downs syndrom
