Ved 12 ugers graviditet har den kommende mor en ultralyd og biokemisk analyse inden for standard prenatal diagnose. Hvis resultaterne indikerer en mistanke om, at babyen kan have en medfødt genetisk abnormitet, udføres andre mere specifikke komplementære tests, såsom fostervandsprøver, fx amniocentese eller corial biopsi), for at bekræfte diagnosen af fosterkromosomopati.
nu, Andalusian Health Service (SAS) har inkluderet den ikke-invasive prenatal test (TPNI) inden for det medfødte anomaliescreeningsprogram, som gør det muligt at opdage de samme genetiske abnormiteter med en simpel blodprøve af moderen uden at skulle ty til de andre invasive tests, som indebærer en abortrisiko på en procent.
Sikker og lige så effektiv
Som forklaret af Junta de Andalucía i en pressemeddelelse, er den nye prænatal blodprøve et gennembrud, fordi det minimerer risici for mor og foster, optimerer pålideligheden af resultaterne og hjælper med at reducere forældrenes angst.
Testen består af et blodtiltrækning til den gravide, hvor fosterets DNA analyseres, som cirkulerer frit i moders blod.Andalusien bliver det andet autonome samfund, der tilbyder denne test, som en komplementær test i første trimester af graviditeten, efter det Valencianske samfund, der annoncerede sin optagelse i april sidste år.
Hos babyer og mere En ny blodprøve kan diagnosticere genetiske lidelser fra de første uger af graviditeten Dets mål er at forbedre detekteringshastigheden for kromosomale abnormiteter i fosteret og mindske antallet af falske positiver af den kombinerede screening af den første trimester.
Denne nye teknik, der tilbydes af Medical Sociations eller privat, forbedrer screeningsprogrammet for de hyppigste kromosomopatier såsom trisomies 21 eller Down syndrom; 18 eller Edwards syndrom og 13 eller Patau syndrom. Dets falske positive sats er mindre end 0,1%.
Når det anbefales
Junta de Andalucía vurderer, at denne nye teknik, som Det kan gøres fra den 10. drægtighedsuge, vil gavne mellem 3,6 og 4,95% af gravide kvinder i Fællesskabet, eller hvad der er det samme: mellem 3.000 og 4.000 kvinder hvert år.
Det gøres, når der bestemmes en risiko for 1/50 til 1/280 ved den kombinerede screening i første trimester eller hos de kvinder, der allerede har haft et barn med kromosomopati.
Hos babyer og mere Fem største bekymringer hos gravide kvinder i første trimester: føler du dig identificeret?SAS advarer om, at der er særlige situationer, der kræver en individuel vurdering, og hvor pålideligheden af testresultaterne mindskes: gravide kvinder med fedme, graviditet som følge af assisteret reproduktionsteknikker (ART), første grad consanguinity eller multiple graviditet.
Billeder | iStock
